Salute

Sebbene potente, Zolgensma è molto costoso

Inizia un nuovo capitolo del trattamento per una malattia genetica rara. Zolgensma è diventato il primo farmaco al mondo basato sulla terapia genetica ad ottenere l'approvazione dalla Food and Drug Administration (FDA), la Food and Drug Administration degli Stati Uniti. Questo farmaco è una svolta perché può curare i bambini nati con malattie genetiche atrofia muscolare spinale (SCUOLA SUPERIORE). Ben 1 bambino su 11.000 nel mondo nasce con la SMA.

Che cos'è atrofia muscolare spinale (SCUOLA SUPERIORE)?

La SMA è una malattia genetica rara in cui il malato ha mutazioni nel gene Neurone motorio di sopravvivenza (SMN). Questo gene svolge un ruolo nella produzione della proteina SMN, che è una proteina che svolge un ruolo nella funzione e nella riparazione delle cellule nervose del motoneurone. La carenza di proteine ​​SMN provoca la morte del motoneurone. La SMA presenta sintomi di debolezza muscolare e atrofia muscolare che possono verificarsi sin dalla nascita o comparire solo quando si entra nell'adolescenza e nella prima età adulta. La debolezza muscolare si verifica in entrambe le estremità sia dei piedi che delle mani ed è progressiva. Ci sono tre tipi di malattia SMA, vale a dire SMA tipo 1, 2 e 3. Nella SMA tipo 1, i bambini nascono con muscoli molto deboli con problemi di respirazione e deglutizione. La maggior parte dei bambini con SMA di tipo 1 non è in grado di raggiungere l'infanzia a causa di insufficienza respiratoria. I sintomi nella SMA di tipo 2 compaiono solo quando il bambino ha dai 6 mesi ai 2 anni. La debolezza muscolare sperimentata non è così grave come la SMA di tipo 1. In alcuni casi, il malato può sopravvivere fino all'età di 20 anni. La SMA di tipo 3 è il tipo più lieve di SMA e la debolezza muscolare compare solo durante la crescita. [[Articolo correlato]]

Zolgensma almeno dà nuova speranza

Fino alla fine del 2016, le persone con SMA possono ricevere solo un trattamento di supporto per prevenire gravi complicazioni. Allo stesso tempo, è stato rilasciato un farmaco chiamato Spinraza che ha dato speranza di vita ai malati di scuola superiore. Questo farmaco è uno dei farmaci più costosi al mondo con un prezzo di 125.000 mila dollari USA per 1 dose. La somministrazione viene effettuata fino a 5-6 dosi nel primo anno e ha richiesto 3 dosi negli anni successivi. Zolgensma offre una nuova opzione come trattamento per questa malattia. Tuttavia, questo trattamento alternativo ha un prezzo molto costoso. Si stima che il prezzo di Zolgensma raggiungerà i 2,1 milioni di dollari USA per 1 trattamento. Questo prezzo è il prezzo più alto di vari altri farmaci per malattie rare oggi sul mercato. Zolgensma è indicato per il trattamento di bambini di età inferiore a 2 anni affetti da SMA. Questo farmaco è realizzato con un vettore di adenovirus che creerà copie del gene SMN umano che è funzionale e mirato alle cellule del motoneurone. In un'iniezione in bambini affetti da SMA, Zolgensma produrrà l'espressione della proteina SMN nei motoneuroni. Ciò migliorerà la funzione muscolare e il movimento. In uno studio clinico che ha coinvolto 36 bambini con SMA di età compresa tra 2 settimane e 8 mesi, i bambini trattati con Zolgensma hanno riscontrato un miglioramento significativo nel raggiungimento dei traguardi dello sviluppo motorio. Questi bambini sono in grado di controllare la testa e possono sedersi senza schienale. Gli effetti collaterali causati dalla somministrazione di zolgensma sono aumento dei livelli degli enzimi epatici e vomito. I pazienti con disturbi epatici avranno un rischio maggiore di sviluppare danni al fegato da questo farmaco. Pertanto, prima di sottoporsi al trattamento, i malati di SMA devono eseguire un esame fisico approfondito e test di funzionalità epatica.
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