L'emofilia è una malattia emorragica causata da mutazioni nei geni VIII, IX o XI. La mutazione provoca una carenza di fattori di coagulazione del sangue che lavorano insieme alle piastrine per fermare il sanguinamento. Questa condizione fa sì che i malati sperimentino disturbi della coagulazione del sangue e possono sperimentare sanguinamento che dura a lungo, fino al punto di essere incontrollato. I fattori ereditari sono una delle cause più comuni di emofilia perché la malattia è associata a malattie genetiche.
Cause di emofilia
Quasi il 70% dei casi di emofilia è causato dall'ereditarietà. Nel frattempo, il 30 percento delle altre cause di emofilia è causato da altre cose o da mutazioni genetiche casuali, in cui né il padre né la madre hanno l'emofilia. L'emofilia, in particolare l'emofilia A e B, è più comune negli uomini che nelle donne. L'emofilia A è il tipo più comune e può verificarsi in 1 neonato su 4.000-5.000. Mentre l'emofilia B si verifica in 1 su 20.000 neonati. Le mutazioni genetiche nelle donne non sempre causano l'emofilia perché il cromosoma X danneggiato può essere sostituito da un altro cromosoma X sano. Tuttavia, le donne con difetti sul cromosoma X possono essere portatrici di emofilia
(vettore). L'emofilia può verificarsi quando una donna ha un gene difettoso su uno dei cromosomi X e l'altro cromosoma X diventa inattivo. Questa condizione è nota come inattività del cromosoma X o lionizzazione. Negli uomini che hanno un cromosoma XY, se la mutazione che causa la malattia si trova sul cromosoma X, allora l'uomo con quella mutazione cromosomica svilupperà l'emofilia. Inoltre, l'emofilia può essere causata anche da mutazioni naturali o da mutazioni spontanee, ovvero quando le mutazioni genetiche nei geni vengono trasmesse dai genitori ai figli.
Tipi di emofilia
L'emofilia è divisa in emofilia A, emofilia B, emofilia C ed emofilia acquisita. Quella che segue è una spiegazione di questi tipi di emofilia.
1. Emofilia A
L'emofilia A è anche conosciuta come emofilia classica ed è il tipo più comune di emofilia ereditato di generazione in generazione. La causa dell'emofilia A è un difetto del fattore VIII.
2. Emofilia B
Anche l'emofilia B è ereditaria, ma è molto più rara. La causa dell'emofilia B è causata da un difetto del fattore IX.
3. Emofilia C
L'emofilia C è causata da una carenza di fattori della coagulazione del sangue dovuta a mutazioni del fattore XI. L'emofilia si verifica quando entrambi i genitori (padre e madre) hanno una malattia genetica. L'emofilia C può manifestarsi negli uomini o nelle donne.
I sintomi dell'emofilia
Quando una persona ha l'emofilia, mostrerà i seguenti sintomi:
- Sanguinamento nell'articolazione che causa gonfiore, dolore o tensione. Le zone più colpite sono le ginocchia, i gomiti e le caviglie.
- Sanguinamento nella pelle (lividi), nei muscoli e nei tessuti molli che provoca la raccolta di sangue in quella zona del corpo (ematoma).
- Sanguinamento in bocca e gengive. Il sanguinamento è spesso difficile da fermare dopo l'estrazione del dente.
- Il sanguinamento si verifica dopo la circoncisione.
- Il sanguinamento si verifica dopo l'iniezione o la vaccinazione.
- Sanguinamento nella testa del bambino dopo un parto difficile.
- C'è sangue nelle urine o nelle feci.
- Epistassi frequenti e difficili da fermare.
Complicazioni dell'emofilia
L'emofilia è anche soggetta a complicazioni, soprattutto se non viene trattata e trattata adeguatamente a lungo termine. I tipi di complicanze che possono verificarsi a causa dell'emofilia sono:
- Sanguinamento nel muscolo che causa gonfiore. Il gonfiore può premere sui nervi causando dolore o intorpidimento (intorpidimento).
- Il danno articolare può verificarsi anche se l'emorragia interna che preme sull'articolazione non viene trattata immediatamente. Questo può portare ad artrite o distruzione articolare.
- C'è una reazione inversa al trattamento dei fattori di coagulazione del sangue. Alcune persone con emofilia hanno un sistema immunitario che reagisce negativamente ai fattori della coagulazione usati per trattare il sanguinamento. Quando ciò accade, il sistema immunitario sviluppa proteine note come inibitori per inattivare i fattori di coagulazione del sangue. Ciò riduce l'efficacia del trattamento.
[[Articolo correlato]]
Trattamento dell'emofilia
Il trattamento principale per l'emofilia consiste nel fornire una terapia sostitutiva, ovvero la somministrazione di concentrati di fattore VIII o IX della coagulazione mediante infusione. Il concentrato aiuterà a sostituire i fattori di coagulazione mancanti o bassi. Altri tipi di trattamento dell'emofilia sono:
1. Desmopressina (DDAVP)
La desmopressina è un ormone sintetico usato per trattare l'emofilia A lieve. Tuttavia, questo metodo non può essere utilizzato per trattare l'emofilia B grave e l'emofilia A.
2. Farmaci antifibrinolitici
I farmaci antifibrinolitici possono essere utilizzati con la terapia sostitutiva. Questi farmaci sono solitamente pillole e possono aiutare a prevenire la rottura dei coaguli di sangue. Se si sono verificate complicazioni, il trattamento somministrato per l'emofilia viene adattato alla posizione e alle condizioni delle complicanze che si verificano. Potrebbero essere necessari steroidi, antidolorifici o terapia fisica per trattare l'infiammazione e il gonfiore delle articolazioni.
