Sindrome di Sekel è una rara malattia genetica che fa sì che i malati siano molto piccoli. I primi sintomi della malattia inclusi in
nanismo primordiale Questo è stato visto fin dalla nascita e continua nell'età adulta. Questa rara sindrome è uno dei cinque tipi
nanismo primordiale. Un altro termine per questa malattia è
nanismo dalla testa di uccello perché una delle sue caratteristiche principali è la forma della testa che ricorda un uccello.
Riconoscere Sindrome di Sekel
Il nome di questa sindrome è preso da un pediatra tedesco di nome Helmut Paul George Seckel. Nel 1960, Seckel scrisse un diario sulle condizioni cliniche di due bambini con sindromi simili. Non solo, il medico che è diventato professore all'Università di Chicago ha anche condotto una ricerca diretta. Per supportare la sua ricerca, Serkel utilizza anche altri 13 casi esemplificativi tratti dalla letteratura medica. Inoltre, la possibilità di sviluppare questa sindrome con una caratteristica forma della testa a forma di uccello è di 1 su 10.000 nascite. Questa malattia è genetica da entrambi i genitori. Cioè, il tratto è autosomico recessivo. Pertanto, le mutazioni genetiche devono essere trasmesse da entrambi i genitori contemporaneamente per causare anomalie. Se solo uno di essi viene abbassato, questa rara sindrome non si verificherà. Il bambino sarà solo
vettore senza mostrare alcun sintomo. Il rischio di ereditare questa rara sindrome da entrambi i genitori con il difetto genetico è del 25% per ogni gravidanza. Inoltre, c'è una probabilità del 50% che il bambino diventi
vettori. C'è ancora una probabilità del 25% che il bambino abbia una condizione genetica normale. Questa percentuale è la stessa sia per i ragazzi che per le ragazze. [[Articolo correlato]]
Caratteristiche peculiari Sindrome di Sekel
Questa rara malattia genetica ha la caratteristica principale di una crescita subottimale. Inoltre, circa il 25% dei malati ha anche disturbi del sangue. Alcune altre caratteristiche di
Sindrome di Sekel è:
- Piccolo corpo
- Testa piccola (microchepalia)
- Forma del viso unica come occhi più grandi del normale
- Il naso sembra un becco
- Il viso sembra magro
- Mascella inferiore più lunga
Inoltre, i malati
Sindrome di Sekel può anche avere difetti nelle ossa delle mani e dei piedi. Anche i gomiti e la vita possono trovarsi in una posizione inappropriata. Il ritardo della crescita del paziente
Sindrome di Sekel è successo da quando ero nel grembo materno (
ritardo della crescita intrauterina), motivo per cui i bambini con questa sindrome nascono con un peso alla nascita molto basso. Questo problema di crescita continua fino a dopo la nascita, causando un corpo del malato più corto del normale (
nanismo). Inoltre, alcuni bambini nati con questa sindrome possono anche avere un mignolo storto (
clinodattilia). Inoltre, considerando che le persone con questo disturbo genetico hanno una forma della testa piccola, influisce anche sulle dimensioni del loro cervello. Di conseguenza, è molto probabile che si verifichi un ritardo della crescita a causa di disturbi intellettivi o mentali. Almeno la metà dei bambini con sindrome di Seckel ha un QI inferiore a 50. Ciò influisce anche sulle capacità di svolgere attività quotidiane. In generale, i bambini con questa rara sindrome sono amichevoli e divertenti. Tuttavia, ci sono anche quelli che tendono ad essere iperattivi e facilmente distratti. Casi multipli
Sindrome di Sekel Causa anche problemi al sangue, inclusa la carenza di sostanze del midollo osseo come globuli rossi, globuli bianchi e piastrine.
Diagnosi Sindrome di Sekel
L'esame ecografico più avanzato consente di diagnosticare questa sindrome mentre è ancora nell'utero. Gli ostetrici possono vedere come l'immagine della condizione del feto attraverso il riflesso delle onde sonore. dopo la nascita,
nanismo dalla testa di uccello può essere rilevato attraverso la valutazione clinica seguendo l'anamnesi del paziente. Il medico eseguirà anche test speciali per determinare la condizione esatta. Sebbene le anomalie fisiche nei pazienti
Sindrome di Sekel può essere visto chiaramente dalla nascita, ma la diagnosi potrebbe non essere immediatamente nota. Ci sono momenti in cui una nuova sindrome diventa evidente quando il bambino raggiunge una certa età e la sindrome si è completamente sviluppata. Un esempio della condizione è quando il corpo del bambino diventa più corto dei suoi coetanei o la disabilità intellettuale è sempre più visibile. Il trattamento della sindrome di Seckel si concentrerà sull'emergere di problemi medici correlati, specialmente se ci sono disturbi del sangue e deformità del corpo. Inoltre, verrà fornita consulenza ai pazienti con disabilità intellettiva. [[Articolo correlato]]
Note da SehatQ
Indipendentemente dai problemi fisici e mentali che accompagnano il malato
sindrome di Sekkel, Molti malati possono avere una vita di qualità superiore a 50 anni. Per ulteriori discussioni sui disturbi genetici
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