4 malattie dei disordini funzionali cromosomici che devi conoscere

I cromosomi svolgono un ruolo molto importante nel corpo umano, a partire dalla determinazione del sesso, del colore dei capelli e del gruppo sanguigno. Sfortunatamente, la funzione di questi cromosomi può essere interrotta, causando a chi ne soffre l'esperienza di disturbi fisici e mentali. I cromosomi sono strutture nel corpo umano che contengono DNA, mentre il DNA contiene geni che consentono al corpo di funzionare e svilupparsi normalmente. Gli esseri umani hanno 23 paia di cromosomi o un totale di 46 pezzi, di cui metà ottenuti dal padre e metà dalla madre. Esistono due tipi di cromosomi, i cromosomi sessuali e i cromosomi autosomici. I cromosomi sessuali sono costituiti da una coppia di cromosomi X e Y e sono responsabili della determinazione del tuo sesso (le donne hanno cromosomi XX, gli uomini hanno XY), mentre le altre 22 coppie di cromosomi (coppie 1-22) sono chiamate cromosomi autosomici che portano il tuo informazioni genetiche.

Quando la funzione cromosomica è anormale

Le anomalie cromosomiche possono verificarsi in chiunque e interessare qualsiasi tipo di cromosoma, compresi i cromosomi sessuali. Esistono molte forme di anomalie della funzione cromosomica, ma gli esperti le classificano in due parti principali, vale a dire anomalie nel numero di cromosomi e anomalie nella struttura cromosomica.

• Anomalia della quantità

Questa anomalia della funzione cromosomica si verifica quando una persona ha meno o più cromosomi di 23 coppie (46). Le condizioni che di solito si verificano sono un eccesso di un cromosoma (trisomia), un eccesso di due cromosomi (tetrasomia) o la mancanza di un cromosoma (monosomia). La trisomia può verificarsi in qualsiasi parte delle 23 coppie di cromosomi, ma la maggior parte dei casi si verifica nella trisomia 21 (sindrome di Down), nella trisomia 13 e nella trisomia 18. Le donne in gravidanza in età avanzata sono a rischio di anomalie cromosomiche a causa di questo numero anomalia.

• Anomalie strutturali

Questa anomalia della funzione cromosomica si verifica quando una parte del cromosoma presenta determinate anomalie. A volte un cromosoma è accoppiato con un altro cromosoma che non è corretto (traslocazione), a volte una certa parte del cromosoma manca o si duplica. Anomalie strutturali in questi cromosomi possono provocare la morte dell'embrione o del feto prima che nasca. In altri casi, questo disturbo non provoca un aborto spontaneo, ma causa problemi al bambino, come disabilità intellettiva, bassa statura, convulsioni frequenti, malattie cardiache e labbro leporino. La causa di questa anomalia cromosomica non è nota con certezza, ma di solito si verifica quando una cellula si divide in due. Non di rado, questo disturbo si verifica quando l'ovulo e gli spermatozoi si stanno sviluppando in un feto, o addirittura hanno avuto inizio poco dopo il rapporto sessuale. Per determinare la presenza o meno di anomalie cromosomiche, è possibile sottoporsi a un test di analisi cromosomica o cariotipo. Nel frattempo, anomalie cromosomiche minori possono essere identificate attraverso uno speciale test genetico in grado di rilevare la presenza o l'assenza di parti mancanti nella struttura cromosomica. [[Articolo correlato]]

Riconoscere a colpo d'occhio la malattia dei disturbi della funzione cromosomica

Le anomalie della funzione cromosomica sono la principale causa di feti nati con difetti congeniti. Ecco alcune malattie che si verificano quando c'è un'anomalia nella funzione dei cromosomi del bambino:

• Trisomia 21 (sindrome di Down): il bambino ha disabilità intellettive, crescita lenta, problemi cardiaci e anomalie strutturali del viso, come occhi incrociati e contorni del viso piatti. I bambini possono ancora sedersi, camminare e parlare, ma il loro sviluppo verso quella fase è molto lento rispetto ai bambini normali in generale.

• Trisomia 18 (sindrome di Edward): questo bambino di solito nasce con un peso ridotto, un pianto debole e una voce balbettante. Molti problemi di salute possono colpire i bambini con anomalie della funzione cromosomica, ad esempio frequenti convulsioni nel primo anno di vita, malattie cardiache congenite, rendendoli suscettibili alle infezioni, così che l'aspettativa di vita dei bambini con trisomia 18 è difficile da prevedere.

• Trisomia 13 (sindrome di Patau): questi bambini nascono con la testa piccola e la fronte piatta perché la parte del loro cervello di solito ha problemi come non essere divisa in due parti. I bambini con trisomia 13 sono anche caratterizzati dal numero di dita che sono più dei bambini normali (polidattilia).

• Sindrome di Turner (solo 45 cromosomi con un cromosoma sessuale XO): si verifica solo nelle bambine ed è caratterizzata da un utero sterile, deformità ossee, petto ampio e capezzoli larghi.

Le anomalie della funzione cromosomica possono essere ereditate dai genitori, possono anche verificarsi solo in alcuni individui. Perciò. quando il bambino è indicato per avere questo disturbo, si consiglia anche ai genitori di sottoporsi selezione lo stesso cromosoma.