Hai sentito parlare della sindrome di Edward? Simile alla sindrome di Patau (trisomia 13), anche la sindrome di Edward è associata a un numero anomalo di cromosomi. Tuttavia, a differenza della sindrome di Patau, che colpisce il cromosoma 13, nella sindrome di Edward, il cromosoma 18 è interessato, quindi si chiama trisomia 18.
Cos'è la sindrome di Edward o la trisomia 18?
La trisomia 18 o sindrome di Edward è una malattia genetica causata da un'anomalia del cromosoma 18. In questa condizione, il bambino ha 3 copie del cromosoma 18 in ogni cellula del suo corpo. Considerando che normalmente, ci sono solo 2 copie di cromosomi che provengono dalla madre e dal padre. Tuttavia, a volte l'uovo della madre o lo sperma del padre contengono il numero sbagliato di cromosomi. Quando l'ovulo e lo sperma si combinano, la colpa può essere trasferita al bambino. La trisomia 18 può verificarsi in circa 1 su 5.000 nati vivi. Ci sono tre tipi di sindrome di Edward, vale a dire:
In questa razza, una copia extra del cromosoma 18 è presente in ogni cellula del corpo del bambino. Questo è il tipo più comune di trisomia 18.
In questa razza, la copia extra del cromosoma 18 è presente solo in poche cellule del corpo del bambino. La parte extra è attaccata a un altro cromosoma nell'uovo o nello sperma. Questo tipo di trisomia è molto raro.
In questa razza, la copia extra del cromosoma 18 è presente solo in poche cellule del corpo del bambino. Come per la trisomia parziale 18, anche la trisomia 18 a mosaico è rara. La sindrome di Edward può causare ritardi nello sviluppo, difetti alla nascita e diversi problemi medici potenzialmente letali. Pertanto, i bambini con trisomia 18 generalmente sperimentano la morte anche prima della nascita (nel 2° o 3° trimestre di gravidanza) o nel primo mese di nascita. Nel frattempo, il 5-10% dei bambini che hanno questa condizione può superare il primo anno.
Sintomi della sindrome di Edward o trisomia 18
I bambini con la sindrome di Edward nascono spesso molto piccoli e deboli. Inoltre, questa condizione è anche caratterizzata da vari gravi problemi di salute e disabilità fisiche, come:
- palatoschisi
- Mani serrate con dita che si sovrappongono e sono difficili da raddrizzare
- Difetti nei polmoni, reni e intestino
- Gambe piegate e piedi arrotondati
- Difetti cardiaci, ovvero la formazione di fori tra le camere superiori o inferiori del cuore
- orecchio inferiore
- Difetti del tubo neurale
- Gli occhi, la bocca e il naso sono solo leggermente aperti
- Grave ritardo dello sviluppo dovuto a problemi alimentari
- Problemi agli occhi e all'udito
- Deformità toracica
- Crescita lenta
- Testa piccola e mascella con parte posteriore sporgente
- pianto debole
Inoltre, i bambini con la sindrome di Edward possono anche sperimentare convulsioni nel primo anno di vita, scoliosi (colonna vertebrale curva) e sono soggetti a infezioni o fattori che possono scatenare la morte. Ovviamente sarebbe molto preoccupante vedere le condizioni di questo bambino affetto da trisomia 18. [[Articolo correlato]]
Come viene diagnosticata la sindrome di Edward o la trisomia 18?
Potresti sentirti preoccupato e spaventato se il bambino che stai portando in grembo ha la sindrome di Edward e non è noto fino a quando non è nato. Tuttavia, durante la gravidanza possono essere rilevate anomalie cromosomiche. Il medico verificherà eventuali anomalie cromosomiche eseguendo un esame ecografico, ma questo metodo è meno accurato nella diagnosi della condizione. L'altro metodo più accurato che farà il medico è quello di prelevare un campione del liquido amniotico (amniocentesi) o della placenta (amniocentesi).
prelievo di villi coriali ) per analizzare i cromosomi. Inoltre, lo screening per la trisomia 18 avviene anche attraverso lo screening del primo trimestre (FTS) o il test NIPT. Sono necessari controlli regolari della gravidanza per rilevare i problemi nell'utero il prima possibile. Inoltre, alla nascita del bambino, il medico eseguirà un esame fisico osservando il viso e gli arti del bambino. Poiché ha caratteristiche speciali, il medico può diagnosticarlo. Per confermare la diagnosi, viene testato un campione di sangue per confermare la condizione della trisomia 18. Anche questo test può anche aiutare a determinare quanto sia probabile che la madre abbia un bambino con la sindrome di Edward nella sua prossima gravidanza. Dopo che al bambino è stata diagnosticata la sindrome di Edward, il medico fornirà opzioni per la terapia intensiva nel tentativo di prolungare la vita del bambino. In condizioni come questa, ovviamente tu e il tuo partner dovete rafforzarvi a vicenda.
