Salute

Malattia di Fabry, un difetto genetico ereditario mortale

La malattia di Fabry è una malattia ereditaria rara che può essere mortale. Le persone con la malattia di Fabry hanno un difetto genetico, quindi non hanno abbastanza di un certo tipo di enzima. Di conseguenza, c'è un accumulo di alcune proteine ​​nelle cellule del corpo che hanno il potenziale per danneggiare altri organi. Sia le donne che gli uomini hanno la stessa probabilità di contrarre la malattia di Fabry. Tuttavia, il caso è più comune negli uomini. Questa malattia può colpire cuore, polmoni, reni, pelle, cervello e stomaco.

Conoscere Malattia di Fabry Penyakit

La parola Fabry in questa malattia deriva dal nome di Johannes Fabry, un medico in Germania che per primo descrisse i sintomi nel 1898. Oltre a lui, anche il nome del medico britannico William Anderson è spesso associato a questa malattia a causa delle sue scoperte nel stesso anno. Altri termini per la malattia di Fabry o la malattia di Fabry sono:
  • Deficit del gene della galattosidasi alfa
  • Deficit di enzima alfa-galattosidasi A
  • Angiocheratoma corporis diffuso
  • Angiocheratoma diffuso
  • Deficit di ceramide triesosidasi
Sintomi di malattia di Fabry molto vario. Ciò rende anche la diagnosi dei pazienti abbastanza difficile. I sintomi della malattia di Fabry per tipo sono:

1. La malattia di Fabrytipo 1

Chiamata anche classica malattia di Fabry, di solito inizia nell'infanzia ed è meno comune. I sintomi sono:
  • Raramente sudorazione
  • Eruzione cutanea sull'ombelico e sulle ginocchia
  • Sensazione di bruciore o intorpidimento alle mani e ai piedi
  • Avere episodi di dolore intenso che durano minuti o giorni
  • Problemi di stomaco come crampi, gonfiore, diarrea
  • Cornea oculare anormale
  • Sensazione di stanchezza, vertigini, nausea
  • Intolleranza al caldo
  • Piedi gonfi

2. La malattia di Fabrytipo 2

La malattia di Fabry di tipo 2 è più comune del tipo 1. I sintomi compaiono quando il malato ha 30-60 anni. Alcuni dei sintomi sperimentati includono:
  • Funzione renale ridotta
  • Gonfiore del cuore
  • Battito irregolare
  • Insufficienza cardiaca
  • Ictus (più comune nelle donne)
  • Problemi di stomaco come dolore e diarrea
  • Disturbi dell'udito
  • Malattia polmonare
  • Non abbastanza forte per fare attività fisica
  • Febbre
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Motivo Malattia di Fabry Penyakit

Le persone che hanno la malattia di Fabry hanno una specifica mutazione genetica che viene trasmessa dai loro genitori. Questo gene difettoso si trova sul cromosoma X. I maschi che hanno una mutazione genetica del cromosoma X la trasmetteranno alle loro figlie, ma non ai loro figli. Mentre nelle donne con mutazioni genetiche malattia di Fabry, ha il 50% di possibilità di trasmetterlo sia a ragazzi che a ragazze. Tuttavia, i sintomi non sono più gravi nelle ragazze perché non tutte le cellule del suo corpo attivano il cromosoma X, che causa il difetto. La causa della malattia di Fabry è 370 mutazioni genetiche GLA. Idealmente, questo gene svolge un ruolo nel controllo della produzione di enzimi alfa-galattosidasi A. il suo compito è quello di scomporre le molecole nelle cellule chiamate globotriaosilceramide (GL-3). Quando il gene GLA è danneggiato, l'enzima che scompone il GL-3 non può funzionare in modo ottimale. Di conseguenza, c'è un accumulo di GL-3 nelle cellule del corpo. Nel tempo, questo accumulo di grasso nelle pareti cellulari si verifica, principalmente nei vasi sanguigni del:
  • Pelle
  • Sistema nervoso
  • Rene
  • Cuore
La gravità della malattia di Fabry che una persona soffre dipende dalla mutazione che si verifica nel suo gene. Ecco perché i sintomi di questa malattia possono variare da persona a persona.

Come diagnosticare e curare la malattia di Fabry

I sintomi della malattia di Fabry possono comparire molto prima che venga fatta una diagnosi. In effetti, molti pazienti non vengono diagnosticati fino a quando non sperimentano una crisi. Per la malattia di Fabry di tipo 1, i medici generalmente vedono i sintomi nei bambini. Ma negli adulti, la malattia di Fabry viene rilevata quando c'è un problema con il cuore o i reni di una persona. Per saperlo con certezza, il medico eseguirà un esame del sangue in modo che si sappia se c'è un danno enzimatico. Soprattutto nei pazienti di sesso maschile. Ma nelle donne è necessario fare un test genetico per determinare se ne soffre malattia di Fabry. Alcune delle opzioni per il trattamento della malattia di Fabry includono:
  • Terapia enzimatica sostitutiva

Chiamato anche terapia enzimatica sostitutiva, La terapia enzimatica sostitutiva è altamente raccomandata per le persone con malattia di Fabry. Questo tipo di trattamento viene applicato dal 2003 e viene somministrato attraverso liquidi per via endovenosa.
  • Gestione del dolore

Per la gestione del dolore, i pazienti dovrebbero evitare attività che possono causare sintomi, come cambiamenti di temperatura e attività fisica eccessiva. I medici possono anche prescrivere farmaci come difenilidantoina o carbamazapina per ridurre il dolore.
  • Trattamento dei reni

Se la malattia di Fabry causa una riduzione della funzionalità renale, il trattamento può essere concentrato su questo organo. Per condizioni lievi, può essere superato con una dieta a base di sodio. Tuttavia, se è grave, è necessario eseguire la dialisi renale per filtrare il sangue. Altre opzioni di trattamento della malattia di Fabry devono essere adattate alle condizioni di ogni persona. In effetti, la malattia di Fabry non può essere curata, ma i suoi sintomi possono essere trattati, soprattutto attraverso la terapia enzimatica sostitutiva. [[Articolo correlato]]

Note da SehatQ

Non dimenticare la possibilità che chi soffre di questa malattia soffra di depressione a causa dei sintomi che sperimentano. È importante cercare gruppo di supporto poter condividere tra loro sia per i pazienti che per i loro familiari.
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