Il corpo è costituito da una disposizione di geni disposti in modo tale da produrre un corpo umano come in generale. Tuttavia, in alcune persone ci sono geni che mutano in tutte le cellule del loro corpo, causando anomalie o malattie. Inoltre, esiste anche questo tipo di malattia che insorge a causa di un singolo errore in uno dei geni del DNA umano. I cambiamenti in questi geni generalmente influenzano la funzione del corpo umano. La malattia presente dipenderà in gran parte dalla funzione che il gene sta modificando.
Malattie genetiche ed ereditarie
Anche se le malattie genetiche sono causate da cambiamenti in alcuni geni, ciò non significa che vengano automaticamente trasmesse ai tuoi figli o nipoti. In alcuni casi, le mutazioni genetiche si verificano casualmente a causa di fattori ambientali. Pertanto, identificare le malattie genetiche con le malattie ereditarie non è sempre appropriato.
Comprendere bene le varie malattie genetiche
Alcune delle malattie seguenti includono quelle causate da malattie genetiche che affliggono il corpo.
1. Fibrosi cistica
Se un particolare gene ha un'anomalia che induce i polmoni e l'intestino a produrre muco appiccicoso, potrebbe essere un segno di fibrosi cistica. Generalmente questa malattia attacca i polmoni e l'apparato digerente. Questa malattia può essere trasmessa ai bambini se entrambi i genitori hanno l'anomalia genetica. I pazienti con questa malattia generalmente sperimenteranno i seguenti problemi:
- Tosse, respiro sibilante e infezioni polmonari ricorrenti
- Problemi digestivi e feci grandi e oleose,
- sudore che ha un sapore così salato,
- Possono verificarsi danni ai polmoni, mancanza di nutrizione, crescita corporea subottimale e diabete.
- La maggior parte dei malati rischia di essere sterile.
Questa condizione non può essere curata in modo che il malato viva in modo ottimale richiede terapia e cure. Questo dovrebbe essere fatto al fine di ridurre le complicanze migliorando la qualità della vita del paziente.
2. Sindrome di Down
I bambini nati con una copia in più del cromosoma 21 soffriranno di una condizione chiamata sindrome di Down. Questa condizione è classificata come un disturbo non una malattia. Finora, la causa esatta non è chiaramente nota. L'eccesso di cromosomi si verifica per caso non dovuto ad alcuna azione particolare dei genitori. Rischi e condizioni che possono essere vissuti da persone con sindrome di Down:
- Avere problemi di vista e udito,
- Può avere problemi intestinali o cardiaci,
- Può avere ipotiroidismo o problemi alle ossa,
- È più facile ingrassare
- Più incline all'osteoporosi
Anche la gravità è diversa per cui varieranno le difficoltà di apprendimento e le capacità di comunicazione dei malati.Per ottimizzare la qualità della vita delle persone con questa malattia genetica, è necessario il supporto di familiari ed esperti.
3. Anemia falciforme
L'anemia falciforme è causata da una mutazione in uno dei geni che codificano per la proteina emoglobina. La malattia verrà trasmessa se entrambi i genitori hanno questo gene difettoso. Ma se solo uno, il bambino ha solo il 50% di possibilità di ottenerlo. Questo disturbo può causare diverse condizioni, tra cui:
- Mancanza di sangue o anemia cronica,
- Gravi danni a diversi organi importanti come cuore, reni e polmoni.
- Dolore durante le mestruazioni,
- Altri gravi problemi medici.
Questa malattia del sangue viene generalmente rilevata alla nascita del neonato. Per aiutare il malato, verranno somministrati vaccini, antibiotici, integratori di acido folico e antidolorifici. Per curarlo, l'unico modo è fare un trapianto di midollo osseo.
4. Emofilia
L'emofilia è una malattia del sangue che colpisce generalmente gli uomini. Questa condizione è caratterizzata da una mancanza di sostanze che coagulano il sangue che rendono anormale il sanguinamento. Il sanguinamento spesso si verifica spontaneamente e si trova all'interno del corpo. Alcune delle condizioni che il proprietario di questo disturbo può affrontare includono:
- Aspettativa di vita notevolmente ridotta
- suscettibile di alcune malattie
- Vulnerabile all'artrite che causa la paralisi,'
- Avere deformità articolari
- Vulnerabile alla disabilità fisica,
Questa condizione è incurabile, ma misure preventive e una terapia adeguata possono aiutare il malato. Grazie ai progressi nella prevenzione e nella terapia, le persone con questa condizione hanno grandi possibilità di vivere una vita migliore.
5. Malattia di Huntington
Se una malattia genetica colpisce il sistema nervoso e compare nella mezza età, potrebbe essere la malattia di Hungtinton. Una delle caratteristiche di questa malattia è che peggiorerà nel tempo. I sintomi che possono comparire nei malati includono:
- Ridotta capacità fisica o funzione del corpo,
- ridotta capacità cerebrale,
- Le emozioni stanno diventando sempre più instabili.
Chiunque soffra di questa malattia deve rendersi conto che è impossibile per lui riprendersi. Tuttavia, la terapia medica e il sostegno della famiglia faranno vivere al malato giornate più sane e di qualità.
6. Talassemia
Una malattia genetica associata a geni difettosi o assenti responsabili della produzione di emoglobina è nota come talassemia. Considerando che normalmente, le cellule del sangue contengono tra 240 e 300 milioni di molecole di emoglobina. Alcuni dei sintomi che possono capitare a coloro che soffrono di questa condizione includono:
- Mancanza di respiro, sensazione di stanchezza e debolezza,
- Avere una crescita più lenta rispetto agli altri bambini,
- La pelle è pallida o di colore giallo,
- urina scura,
- Lo stomaco del paziente può espandersi
- Ci sono anomalie nelle ossa facciali.
Le persone con una lieve malattia genetica talassemica potrebbero non richiedere alcun trattamento. Ma per coloro che sono già piuttosto gravi, potrebbero essere necessarie trasfusioni di sangue periodiche. Se è pericoloso per la vita, potrebbe essere necessario un trapianto di midollo osseo o di cellule staminali. [[articolo correlato]] Affrontare una malattia genetica per la quale la maggior parte delle volte non esiste una cura rischia di mettere a dura prova le persone più vicine a te. Ma fornisci comunque supporto ai malati in modo che la loro qualità di vita possa essere migliore. Se vuoi saperne di più sulle malattie genetiche e su come affrontarle,
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