Nel 2017, un bambino di nome Adam Fabumi è nato con la Trisomia 13, una malattia genetica che si verifica quando il bambino è nell'utero. La lotta dei genitori di Adam nel cercare la salute dei propri figli è diventata virale sui social media. Sfortunatamente, sette mesi dopo questo simpatico bambino è tornato dall'Onnipotente. Forse prima che emergesse il caso Adam Fabumi, non avevi quasi mai sentito parlare di trisomia 13. Che cos'è esattamente la trisomia 13 o la sindrome di Patau? E perché questa malattia è così pericolosa?
Cos'è la trisomia 13 o sindrome di Patau?
La sindrome di Patau o trisomia 13 è una malattia genetica causata da un'anomalia del cromosoma 13. In questa condizione, il bambino ha 3 copie del cromosoma 13 in ogni cellula del suo corpo. Considerando che normalmente, ci sono solo 2 copie di cromosomi che provengono dal padre e dalla madre. La maggior parte dei casi di trisomia 13 non è ereditaria. Questa è una mutazione genetica casuale durante la formazione di ovuli e spermatozoi nei genitori. Inoltre, errori nella divisione cellulare possono anche causare un numero anomalo di cromosomi. La trisomia 13 è una condizione rara che si verifica solo in 1 neonato su 16.000. Questa malattia può causare vari problemi di salute nei bambini, in particolare problemi cardiaci e cerebrali. Molti bambini con trisomia 13 muoiono entro i primi giorni o settimane di vita a causa di vari problemi medici che possono essere pericolosi per la vita. In effetti, solo il 5-10% circa dei bambini con trisomia 13 sopravvive nel primo anno di vita.
Segni e sintomi della trisomia 13
I bambini con trisomia 13 di solito hanno una grave disabilità intellettiva e problemi fisici in varie parti del corpo. I sintomi che compaiono generalmente dipendono da quante cellule del corpo hanno il cromosoma 13 in più. I sintomi che possono verificarsi nei bambini con trisomia 13, vale a dire:
- Basso peso alla nascita, ma può anche essere normale
- Problemi con le strutture cerebrali che possono influenzare lo sviluppo del viso
- Narici sottosviluppate
- Difficile respirare
- Disturbi dell'udito
- Alta pressione sanguigna (ipertensione)
- Polmonite
- Disordini neurologici
- Crisi
- Crescita lenta
- Difficoltà a digerire il cibo.
- Difetti cardiaci congeniti
- Anomalie del cervello o del midollo spinale
- Gli occhi sono molto piccoli e ravvicinati
- Dita o dita dei piedi più grandi
- mani serrate
- ernia
- labbro leporino
- palatoschisi
- Tono muscolare debole.
Anomalie neurologiche e gravi malattie cardiache nei bambini con trisomia 13 rendono difficile la sopravvivenza. Infatti, il 95% dei bambini con trisomia 13 muore prima della nascita. Tuttavia, ci sono anche bambini che possono sopravvivere per anni perché il cromosoma 13 in più non si trova in tutte le cellule del corpo ed è presente solo in alcune cellule. Sebbene la trisomia 13 o la sindrome di Patau sia una malattia genetica casuale, se hai più di 35 anni quando sei incinta, dovresti stare attento. Perché le madri sono più a rischio di avere un bambino con la trisomia 13 se hanno più di 35 anni durante la gravidanza.
Come viene diagnosticata e trattata la trisomia 13?
Potresti sentirti preoccupato e spaventato se il bambino nel tuo grembo ha la trisomia 13, e non si sa fino a quando non nasce nel mondo. Tuttavia, devi sapere che la trisomia 13 può essere rilevata durante la gravidanza. Il medico può trovare segni fisici di trisomia 13 nel bambino dopo un controllo di gravidanza di routine tramite ultrasuoni o test di gravidanza come lo screening del DNA cellulare (NIPT). Inoltre, per confermare realmente che il bambino ha la trisomia 13, il medico ti consiglierà anche di effettuare ulteriori esami con un test di amniocentesi (test del liquido amniotico) o
prelievo di villi coriali (CVS). Se al tuo bambino è stata diagnosticata la trisomia 13, il medico fornirà sicuramente opzioni per la terapia intensiva. Questo è fatto come uno sforzo per prolungare la vita del bambino. Sebbene non esista una cura per la trisomia 13, il trattamento si concentra sui vari problemi di salute che il bambino potrebbe avere a causa della trisomia 13. Potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per correggere difetti cardiaci, labbro leporino o palatoschisi. Potrebbe anche essere necessaria una terapia fisica o logopedica per aiutare lo sviluppo di un bambino con trisomia 13. Nell'effettuare il trattamento, il medico prenderà in considerazione qualsiasi azione basata sulle possibilità di sopravvivenza del bambino. Fino ad ora non esiste un modo sicuro per prevenire la trisomia dei bambini. Tuttavia, rimanere incinta all'età di meno di 35 anni può ridurre il rischio. Inoltre, sono molto necessari anche controlli regolari della gravidanza per rilevare questo problema il prima possibile.
