Salute

Le anomalie cromosomiche possono essere prevenute? O puoi semplicemente arrenderti

L'artista e politico Rahayu Saraswati è grato di essere benedetto con un bambino che ha un'anomalia cromosomica. Il bambino di un politico che è attualmente alla ricerca di un candidato a sindaco di South Tangerang ha il disturbo da Trisomia 21. Questa anomalia cromosomica fa sì che il nipote del ministro della Difesa Prabowo Subianto abbia la sindrome di Down. Ma cos'è esattamente questa anomalia cromosomica?

Che cos'è un'anomalia cromosomica?

I cromosomi immagazzinano tutte le informazioni di cui il corpo ha bisogno per crescere e svilupparsi. Ci sono migliaia di geni, che rendono le proteine ​​in grado di gestire il corpo nello svolgimento dello sviluppo, della crescita e delle reazioni chimiche. Se c'è un'anomalia cromosomica, la forma può essere diversa a seconda di quale parte ha l'anomalia. Le anomalie che si verificano possono essere strutturali o numeriche. Se c'è un'anomalia strutturale, significa che una certa parte di un cromosoma è mancante, aggiunta, spostata su un altro cromosoma o invertita. Nelle anomalie numeriche, c'è un set di cromosomi mancante o addirittura in eccesso. Normalmente, gli esseri umani hanno 23 paia di cromosomi o 46 cromosomi.

Quali sono le cause delle anomalie cromosomiche?

La causa esatta per cui possono esserci anomalie nei cromosomi non può essere conosciuta. Ciò che è noto è che questo disturbo si verifica generalmente quando una cellula si divide in due. Normalmente, ogni cellula che risulta dalla divisione ha ancora il numero corretto di cromosomi. È solo che possono verificarsi errori in cui una delle cellule può avere meno o più cromosomi. A volte, si verificano anomalie cromosomiche durante lo sviluppo dell'uovo o dello sperma o durante la fecondazione. Ciò può essere dovuto a diversi fattori, come le donne incinte che hanno più di 35 anni. La vecchiaia durante la gravidanza aumenta la possibilità di anomalie cromosomiche durante la gravidanza. Oltre all'età della madre, anche l'ambiente può essere causa di malattie genetiche. Le anomalie possono essere rilevate mediante screening e test prenatali. Tuttavia, non tutte le anomalie possono essere rilevate precocemente attraverso un esame come questo.

Alcune condizioni dovute ad anomalie cromosomiche

Questa anomalia genetica può dare origine a varie condizioni a seconda di quale cromosoma presenta un'anomalia. Alcune delle condizioni seguenti sono forme di anomalie cromosomiche.
  • Sindrome di Down

La sindrome di Down è una malattia genetica nota anche come Trisomia 21. Questa condizione è un difetto alla nascita che causa difficoltà di apprendimento al malato e presenta caratteristiche facciali distintive. I bambini con questo disturbo possono anche avere problemi cardiaci, problemi di vista e problemi di udito. Questa sindrome è una delle malattie genetiche più comuni dalla nascita. Questa condizione può verificarsi in 1 bambino su 8000. L'aspettativa di vita di quelli con questa condizione è fino a 60 anni. Varia solo a seconda di quanto grave sia la condizione.
  • Trisomia 13

Le anomalie cromosomiche possono anche causare difetti alla nascita noti come Trisomia 13. Questa condizione può causare gravi difficoltà di apprendimento. Inoltre, il malato avrà problemi di salute che colpiscono quasi tutti gli organi del suo corpo. La maggior parte dei bambini che soffrono di Trisomia 13 muore all'età di un anno. Ma ce ne sono alcuni che possono sopravvivere per più di un anno. In rare condizioni, ci sono anche persone che soffrono di questo disturbo che può durare fino all'adolescenza. In sostanza, è molto difficile prevedere per quanto tempo i malati possono sopravvivere con questa condizione.
  • Talassemia

Un'anomalia cromosomica può rendere una persona incapace di produrre abbastanza emoglobina. L'emoglobina stessa è una proteina molto importante per i globuli rossi. La mancanza di questo ingrediente rende i globuli rossi non funzionanti correttamente e in numero limitato nel flusso sanguigno. La funzione dei globuli rossi è quella di trasportare l'ossigeno alle cellule del corpo. Questa mancanza di ossigeno fa sentire il malato stanco, debole o senza fiato. Hanno anche anemia lieve o grave. L'anemia grave può danneggiare gli organi e persino la morte. I pazienti con questo disturbo possono vivere a lungo ma dipendono dalle cure mediche. [[Articolo correlato]]
  • Sindrome di Klinefelter

Un'altra malattia genetica che deriva da anomalie cromosomiche è la sindrome di Klinefelter. Questa condizione si verifica quando un bambino ha una copia in più del cromosoma X. Questa sindrome fa sì che i malati abbiano testicoli più piccoli del normale. Di conseguenza, produce solo una piccola quantità dell'ormone testosterone. La mancanza di questi ormoni provoca sintomi come crescita del seno, pene piccolo e peli del viso e del corpo più spessi del solito. Gli uomini con questa sindrome non possono avere figli. Inoltre, sono anche più lenti ad avere abilità linguistiche e linguistiche.
  • sindrome di Turner

La sindrome di Turner è anche conosciuta come monosomia X. Questa è una malattia genetica che si verifica nelle ragazze. Questa condizione causa molti problemi legati alla sua natura e salute. Le ragazze con questa sindrome possono avere un'aspettativa di vita più breve rispetto alle altre ragazze. Questa condizione fa sì che i bambini non attraversino la normale pubertà quando crescono. I problemi di salute che possono verificarsi sono generalmente correlati al cuore e ai reni. Questa condizione è generalmente ancora curabile con cure mediche.
  • Acondroplasia

Le anomalie cromosomiche possono anche causare una condizione chiamata acondroplasia. Questa condizione provoca una crescita ossea anormale in modo che la postura diventi nanismo sproporzionato. Il nanismo stesso è definito come bassa statura nonostante sia un adulto. A differenza del normale nanismo, il proprietario Acondroplasia generalmente hanno un corpo corto con dimensioni corporee normali e gambe corte. Questo disturbo tende ad essere raro perché colpisce solo 1 su 25.000 nascite. Questa condizione può essere vissuta da uomini e donne con lo stesso livello di possibilità. Le anomalie cromosomiche sono generalmente difficili da prevenire, considerando che i fattori causali non sono ancora noti con certezza. Quello che si può fare è essere consapevoli di questo riducendo al minimo i rischi come non rimanere incinta troppo vecchia. Anche l'ereditarietà non sempre ha un effetto perché ci sono alcune malattie che sono solo genetiche, non ereditate. Per ulteriori discussioni sulle anomalie cromosomiche e altri problemi della gravidanza, chiedi direttamente al dottore nell'app per la salute della famiglia SehatQ. Scarica ora su App Store e Google Play.
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