Ogni genitore desidera che il proprio bambino nasca normalmente senza difetti o anomalie. Tuttavia, in alcuni casi, un bambino può nascere a causa di una mutazione genetica che si verifica mentre l'embrione è ancora in via di sviluppo. Una delle rare malattie genetiche che affligge una piccola percentuale di bambini è la sindrome di Crouzon o Crouzon
sindrome . Cosa causa questa sindrome?
Conoscere Crouzon sindrome e caratteristiche
Sindrome di Crouzon o
Sindrome di Crouzon è un raro difetto genetico caratterizzato dalla fusione prematura delle suture (articolazioni fibrose) delle ossa del cranio. Questa unione prematura (chiamata craniosinostosi) fa sì che il cranio del bambino cresca in modo anomalo, il che influisce sulla forma della testa e del viso del bambino. In condizioni ideali, la presenza di punti di sutura consente alla testa del bambino di crescere e svilupparsi. Quindi, nel tempo, le ossa della testa si fonderanno e formeranno il cranio. Tuttavia, nella sindrome di Crouzon, le suture si fondono prematuramente e influenzano la crescita del cranio e della testa. Alcune delle ossa del viso interromperanno anche la loro crescita e influenzeranno la forma del viso del piccolo. La gravità delle anomalie della testa e del viso può variare da un paziente con sindrome di Crouzon all'altro. La sindrome di Crouzon si verifica in circa 16 bambini su un milione. Questa sindrome è la forma più comune di craniosinostosi. La sindrome di Crouzon o sindrome di Crouzon ha anche altri nomi, tra cui:
- CFD1
- Disartrosi craniofacciale
- Disostosi craniofacciale
- Sindrome disostosi craniofacciale
- Disostosi craniofacciale tipo 1
- Disostosi craniofacciale di Crouzon
- Malattia di Crouzon
- Morbo di Crouzon
- Malattia di Crouzon
Caratteristiche e segni Sindrome di Crouzon
Gli occhi incrociati sono uno dei segni della sindrome di Crouzon Fusione prematura delle ossa del cranio nelle persone con Crouzon
sindrome danno luogo a determinati segni e caratteristiche. Queste caratteristiche, tra cui:
- Occhi che sembrano sporgenti e spalancati
- Occhi incrociati o strabismo
- Naso come un piccolo becco
- Mascella superiore non completamente formata
- Labbro leporino e palatoschisi (in alcuni casi)
Bambino affetto da Crouzon
sindrome Puoi anche sperimentare disturbi visivi a causa di orbite poco profonde, problemi con la funzione dei denti e perdita dell'udito. Come accennato in precedenza, la gravità dei segni e dei sintomi della sindrome di Crouzon può variare da persona a persona. Una cosa però va sottolineata, il bambino sofferente
Sindrome di Crouzon di solito hanno un livello di intelligenza normale.
Qual è la vera causa? Sindrome di Crouzon?
La causa della sindrome di Crouzon è una mutazione in un gene chiamato FGFR2. Il gene FGFR2 è responsabile di fornire istruzioni per produrre un tipo di proteina chiamata recettore del fattore di crescita dei fibroblasti 2. La proteina 2 del recettore del fattore di crescita dei fibroblasti 2 svolge molte funzioni. Una di queste funzioni include la trasmissione di segnali alle cellule immature per diventare cellule ossee durante la fase di sviluppo dell'embrione nell'utero. Gli esperti ritengono che le mutazioni oi cambiamenti nel gene FGFR2 rendano la proteina FGFR2 iperattiva nello svolgere il suo lavoro, vale a dire trasmettere segnali. Questa iperattività proteica fa fondere prematuramente le ossa del cranio. La sindrome di Crouzon è ereditata attraverso un modello di ereditarietà autosomica dominante. Ciò significa che una singola copia alterata del gene è in grado di causare questa rara malattia genetica.
Gestione Sindrome di Crouzon
Il trattamento della sindrome di Crouzon si concentra sui sintomi specifici osservati nei malati. Il trattamento principale è la chirurgia, sebbene non tutti i bambini con sindrome di Crouzon richiedano un intervento chirurgico. La chirurgia della sindrome di Crouzon mira a garantire che ci sia spazio nella cavità della testa dove il cervello può crescere. La chirurgia viene anche eseguita per ridurre la pressione intracranica (se presente) e migliorare la struttura della testa del bambino. Il trattamento per i bambini con sindrome di Crouzon di solito richiede la collaborazione di medici di vari specialisti e competenze, tra cui pediatri, neurochirurghi, chirurghi plastici, otorinolaringoiatri, genetisti, audiologi, oculisti, ai dentisti. Oltre a richiedere cure mediche, sarà necessaria anche una consulenza psicologica per le famiglie dei bambini con sindrome di Crouzon. [[Articolo correlato]]
Note da SehatQ
La sindrome di Crouzon è un raro difetto genetico caratterizzato dalla fusione prematura delle suture (articolazioni) delle ossa del cranio. Alcuni bambini con questa sindrome possono richiedere un intervento chirurgico che coinvolge vari specialisti. Se hai ancora domande sulla sindrome di Crouzon, puoi
chiedi al dottore nell'app per la salute della famiglia SehatQ. È possibile accedere all'applicazione SehatQ
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Gli occhi incrociati sono uno dei segni della sindrome di Crouzon Fusione prematura delle ossa del cranio nelle persone con Crouzon sindrome danno luogo a determinati segni e caratteristiche. Queste caratteristiche, tra cui: 
