La talassemia è una malattia ereditaria del sangue che fa sì che il corpo abbia meno emoglobina. Infatti, l'emoglobina aiuta i globuli rossi a trasportare l'ossigeno. Di conseguenza, i malati spesso soffrono di anemia e si sentono letargici. La causa della talassemia è una mutazione del DNA nelle cellule responsabili della produzione di emoglobina.
Cause di talassemia
Le mutazioni nel DNA delle cellule che producono l'emoglobina nei malati di talassemia sono ereditarie dai genitori ai loro figli. Presumibilmente, la molecola dell'emoglobina è prodotta da catene alfa e beta. Tuttavia, a causa di mutazioni in questo DNA, una persona può sperimentare alfa-talassemia o beta-talassemia. Nella condizione di alfa-talassemia, la gravità della talassemia dipende dal numero di mutazioni genetiche trasmesse dai genitori. Più sono i geni mutati, più grave è la talassemia. Mentre nella beta-talassemia, la gravità dipende da quale molecola di emoglobina è interessata. Per poter formare catene di emoglobina alfa, occorrono 4 geni, ognuno dei quali è ereditato dai genitori. Nella condizione di alfa-talassemia, le condizioni che possono verificarsi sono:
Nelle persone che hanno un solo gene mutato, non ci saranno segni o sintomi significativi di talassemia. Ma quella persona diventa un portatore e può trasmetterlo ai suoi figli in seguito.
Nel caso di due geni mutati, i sintomi ei segni della talassemia saranno visibili ma più lievi. Questa condizione è chiamata dal punto di vista medico alfa-talassemia.
Quando ci sono tre geni mutati, i sintomi ei segni della talassemia diventano più gravi.
L'ereditarietà di quattro geni che sono tutti mutati è rara e di solito provoca la morte in utero dopo 20 settimane di gestazione. Anche se nati, i bambini che hanno quattro geni mutati non sopravviveranno a lungo o richiederanno una terapia trasfusionale per tutta la vita. Mentre nei pazienti con beta-talassemia, idealmente sono necessari due geni per creare la catena beta dell'emoglobina. Se si verifica una mutazione, le condizioni sono le seguenti:
I sintomi e i segni della talassemia sono più lievi, noti anche come talassemia minor o beta-talassemia
Sintomi più gravi, noti anche come talassemia major o anemia di Cooley. I bambini nati con questa condizione generalmente appaiono sani alla nascita, ma iniziano a manifestare sintomi di talassemia nei primi 2 anni di età. Oltre alla causa della talassemia dovuta a mutazioni genetiche da genitori a figli, esistono anche fattori di rischio che rendono una persona più suscettibile alla talassemia. Anche alcune origini etniche possono avere un effetto. Secondo i dati, la talassemia si verifica più spesso nelle persone di nazionalità afroamericana, mediterranea e del sud-est asiatico. [[Articolo correlato]]
Caratteristiche delle persone con talassemia
A seconda della condizione talassemica, i sintomi e le caratteristiche possono essere diversi. Alcune delle caratteristiche più comuni della talassemia sono:
- Eccessiva letargia
- Pelle pallida o giallastra
- Le ossa facciali sono deformate
- Crescita lenta
- Gonfiore allo stomaco
- Urina scura
Va anche ricordato che le persone con talassemia sono più suscettibili alle infezioni. Soprattutto se hai subito una procedura di rimozione della milza. Non solo, le persone con talassemia possono anche sperimentare un eccesso di ferro nei loro corpi, sia a causa di malattie che per la frequenza delle trasfusioni di sangue che sono piuttosto frequenti. Man mano che la talassemia diventa più grave, le complicazioni che possono verificarsi includono:
Cambiamenti nella forma delle ossa
La talassemia può causare l'allargamento del midollo osseo in modo che il malato possa avere una struttura ossea anormale. Di solito, questo si verifica sul viso e sul cranio. Non solo, questa condizione è anche soggetta a causare ossa porose.
Ingrandimento della milza
Idealmente, la milza aiuta il corpo a combattere le infezioni e filtra le cose di cui il corpo non ha bisogno, come le cellule del sangue danneggiate. La talassemia si verifica spesso anche insieme alla distruzione di un gran numero di globuli rossi. Quando ciò accade, la milza deve lavorare molto duramente e si ingrandisce.
La crescita non è ottimale
L'anemia può anche causare una crescita subottimale nei bambini. Mentre negli adolescenti, la fase della pubertà può essere ritardata a causa della talassemia.
L'insufficienza cardiaca congestizia e i ritmi cardiaci anormali sono solitamente il segno distintivo delle complicanze dovute alla talassemia moderatamente grave [[articoli correlati]]
Note da SehatQ
La talassemia non è una malattia prevenibile. Se è noto che hai la talassemia dai tuoi genitori, tienilo in considerazione prima di decidere di avere figli. Si teme che una persona diventi portatrice di talassemia anche se non mostra alcun sintomo. Inoltre, esiste una diagnosi riproduttiva basata sulla tecnologia che può scansionare gli embrioni in una fase iniziale. In questo modo, si può sapere se c'è una mutazione genetica nelle prime fasi della gravidanza.
