Hai visto il film Midnight Sun? Si dice che il personaggio principale, Katie Price, abbia lo xeroderma pigmentoso che la rende in grado di uscire solo di notte. Lo xeroderma pigmentoso è una malattia genetica rara in cui i malati sperimentano un'estrema sensibilità ai raggi UV. Questa sensibilità rende impossibile per il malato uscire al sole.
Cause di xeroderma pigmentoso
La malattia da XP colpisce una persona su 250.000 in tutto il mondo. Questa condizione è più comune in Giappone, Nord Africa e Medio Oriente. Lo xeroderma pigmentoso viene solitamente diagnosticato nell'infanzia o nella prima infanzia. Tuttavia, può anche essere diagnosticata prima della nascita, nella tarda infanzia o nella prima età adulta. Anche alcune persone con XP sperimentano anche determinate condizioni, come disabilità intellettive, ritardi nello sviluppo, perdita dell'udito e problemi agli occhi. Lo xeroderma pigmentoso è causato da una mutazione in un gene coinvolto nella riparazione del danno al DNA, in cui il gene non è in grado di riparare o replicare il DNA che è stato danneggiato dalla luce UV. I genitori che portano il carattere xeroderma pigmentosum hanno un rischio maggiore di trasmetterlo ai loro figli. Non solo, la malattia XP è spesso associata anche alla consanguineità dovuta a mutazioni genetiche che si verificano. Le mutazioni nei geni XPC, ERCC2 o POLH sono le più comuni nei casi di malattia XP. [[Articolo correlato]]
Sintomi di xeroderma pigmentoso
I sintomi generalmente iniziano a comparire durante l'infanzia o nei primi tre anni di vita, anche se possono manifestarsi più tardi. I sintomi dello xeroderma pigmentoso, tra cui:
1. Sintomi sulla pelle
- La comparsa di lentiggini sulle aree della pelle esposte al sole, solitamente su viso, collo, braccia e gambe
- Bruciore, arrossamento, vesciche e dolore che possono durare per settimane
- Si verifica la pigmentazione, con conseguente chiazze più scure della pelle (iperpigmentazione) o perdita di colore (ipopigmentazione)
- Pelle sottile e fragile
- Si forma tessuto cicatriziale
2. Sintomi alla vista e all'udito
- Visione sensibile alla luce
- La palpebra ruota verso l'interno (entropion) o verso l'esterno (ectropion)
- lente dell'occhio torbida
- Infiammazione della cornea, del rivestimento delle palpebre e del bianco degli occhi
- Eccessiva produzione di lacrime
- Cecità dovuta a lesioni intorno agli occhi
- Le ciglia cadono
- Perdita dell'udito progressiva che può diventare totale
3. Sintomi neurologici
- Movimenti riflessi lenti o inesistenti
- Scarse capacità motorie
- Microcefalia o piccola dimensione della testa
- Ritardo dello sviluppo
- Muscoli rigidi o deboli
- Scarso controllo dei movimenti del corpo
Non tutti questi sintomi possono verificarsi nei pazienti perché possono mostrare sintomi diversi. Tuttavia, una delle complicanze più comuni dell'XP è il cancro della pelle. Senza protezione solare, circa la metà dei casi di xeroderma pigmentoso si trasforma in cancro della pelle, melanoma maligno e carcinoma a cellule squamose, che ovviamente può essere pericoloso per la vita. Pertanto, anche chi soffre di XP deve adottare misure estreme per proteggere ogni superficie del proprio corpo dai raggi UV.
Trattamento dello xeroderma pigmentoso
Devi sapere che non esiste una cura per lo xeroderma pigmentoso, ma i sintomi possono essere controllati. Stare lontano dal sole ed evitare altre fonti di luce UV è molto importante. Puoi applicare la crema solare, indossare abiti lunghi e indossare occhiali da sole ogni volta che esci mentre il sole splende ancora. Tuttavia, è meglio rimanere in casa durante il giorno. Quando sei al chiuso, evita finestre e lampade che emettono raggi UV. Sono importanti anche i controlli regolari per le escrescenze precancerose. Questo può aiutare a ridurre l'incidenza del cancro della pelle che potrebbe richiedere un intervento chirurgico più invasivo. Non esitare a consultare un medico se tu o il tuo bambino mostrate sintomi di xeroderma pigmentoso. Mentre nelle donne in gravidanza, XP nel feto può essere rilevato attraverso l'amniocentesi o
campionamento dei villi coriali . La diagnosi precoce ti consente di fare i passi giusti il prima possibile.
