Le anomalie congenite sono anomalie congenite acquisite dalla nascita. Secondo l'OMS, ogni anno si stima che 303.000 neonati muoiano entro 4 settimane dalla nascita a causa di anomalie congenite. Le anomalie congenite si verificano a causa di disturbi nella crescita e nello sviluppo del feto nell'utero. Questa condizione fa sì che il bambino abbia difetti alla nascita o disturbi di alcuni organi o parti del corpo. Queste anomalie possono essere identificate prima della nascita, alla nascita o più tardi nella vita dopo la nascita del bambino.
Gruppo di anomalie congenite
Su segnalazione del Ministero della Salute, le anomalie congenite sono classificate in 11 gruppi in base all'ICD-10. Gli 11 gruppi sono anomalie congenite in:
- Sistema nervoso
- Organi occhi, orecchie, viso e collo
- Sistema del flusso sanguigno
- Sistema respiratorio
- Labioschisi e palatoschisi
- Apparato digerente
- Organi riproduttivi
- tratto urinario
- Sistema muscolare e scheletrico
- Altre anomalie congenite
- Anomalie causate da cromosomi anormali.
Queste anomalie congenite possono influenzare la forma dell'organo, la funzione dell'organo o entrambi. Anche questa condizione varia di grado, da lieve a grave.
Anomalie congenite comuni
Da vari gruppi, ci sono diverse anomalie congenite comuni nei neonati, tra cui:
1. Anomalie fisiche
Anomalie o difetti fisici che si riscontrano spesso nel corpo del bambino, ovvero:
- labbro leporino
- Difetti del tubo neurale, come la spina bifida
- Cardiopatia congenita
- Gamba o bastone storto
- Idrocefalo o idrocefalo
- Gastroschisi (foro nella parete dello stomaco)
- Ipospadia (l'apertura uretrale non è sulla punta del pene)
- Lussazione congenita dell'anca
- Gemelli siamesi
- Atresia anale.
2. Anomalie funzionali
I disturbi funzionali sono legati ai disturbi del sistema e della funzione degli organi del corpo. I seguenti tipi di difetti funzionali si trovano spesso nei neonati:
- Disturbi metabolici, come ipotiroidismo e fenilchetonuria
- Disturbi della funzione cerebrale e nervosa, come la sindrome di Down
- Disturbi sensoriali, come sordità, cataratta congenita o cecità
- Disturbi del sangue, come anemia falciforme, emofilia e talassemia
- Disturbi muscolari, come la distrofia muscolare
- Invecchiamento precoce, come la progeria
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Cause di anomalie congenite
Sebbene circa il 50 percento dei casi di anomalie congenite non abbia una causa nota, ci sono diversi fattori di rischio che li influenzano, tra cui:
I geni sono i principali fattori che svolgono un ruolo importante nelle anomalie congenite. Questo disturbo si verifica perché il feto può ereditare geni che presentano anomalie o mutazioni genetiche. La consanguineità aumenta anche l'insorgenza di malattie congenite rare, nonché il rischio di mortalità neonatale e infantile, disabilità intellettive, disabilità mentali e altri disturbi.
Fattori socio-economici e demografici
La povertà è una determinante indiretta dei disturbi congeniti. Si stima che circa il 94% delle anomalie congenite si verifichi nei paesi a basso e medio reddito. Ciò è correlato alla mancanza di apporto nutritivo per le donne in gravidanza, all'esposizione a sostanze o fattori che scatenano disturbi fetali, come infezioni e alcol, nonché a un accesso inadeguato a controlli e cure sanitarie.
L'esposizione a donne in gravidanza, come pesticidi, droghe, alcol, sigarette, piombo, mercurio, tabacco e radiazioni, può aumentare il rischio del bambino di sviluppare anomalie congenite. Anche lavorare o vivere in aree minerarie o di smaltimento dei rifiuti può aumentare il rischio di questi disturbi.
L'infezione da sifilide e rosolia nelle donne in gravidanza è una delle cause di anomalie congenite, soprattutto nei paesi a basso e medio reddito. Non solo, l'infezione da virus Zika provoca anche un aumento dei bambini nati con microcefalia.
La carenza di folati nelle donne in gravidanza può aumentare il rischio di dare alla luce un bambino con difetti del tubo neurale. Nel frattempo, l'eccesso di vitamina A può influenzare il normale sviluppo dell'embrione o del feto. Molte anomalie congenite della struttura dell'organo possono essere corrette con la chirurgia o la chirurgia pediatrica. Nel frattempo, le anomalie congenite della funzione degli organi possono essere trattate con un trattamento precoce. Per questo motivo, dovresti sempre consultare il tuo medico per quanto riguarda le opzioni di trattamento per i bambini con anomalie congenite.
