L'ocronosi è una malattia rara caratterizzata da cambiamenti nel colore della pelle dal bluastro al nero. Non solo la pelle, questa condizione può verificarsi anche nello strato cutaneo profondo (mucosa). Fino ad ora, non esiste un trattamento specifico per questa malattia, nota anche come alcaptonuria. La maggior parte dei trattamenti ha l'obiettivo di alleviare i sintomi.
Conosci l'ocronosi
Sia l'ocronosi che l'alcaptonuria sono malattie rare. Questa condizione si verifica quando il corpo non produce abbastanza enzimi
diossigenasi omogentisica o HGD. Infatti, questo enzima funziona per abbattere una sostanza tossica chiamata acido omogentisico. Di conseguenza, questo acido omogentisico si accumulerà nel corpo. Questo è ciò che provoca la formazione di pigmenti o scolorimento. Tecnicamente, l'ocronosi descrive il pigmento scuro che si accumula nel tessuto connettivo. Mentre il termine malattia alcaptonuria indica lo scolorimento in più parti del corpo, che vanno dalla cartilagine al colore delle urine. [[Articolo correlato]]
Cause di ocronosi
Alcune delle cose che fanno soffrire una persona di ocronosi sono:
- Consumo di farmaci come chinacrino e chinino
- Accumulo di fenoli (acidi carbossilici) per il trattamento delle ulcere del piede
- Uso di sostanze idrochinone troppo
Durante la condizione di alcaptonuria, ciò si verifica a causa dell'eredità genetica di entrambi i genitori. Una malattia rara, la condizione si verifica 1 ogni 250.000-1.000.000 di persone in tutto il mondo, secondo i registri del National Institutes of Health. Tuttavia, vi è un record significativo in Slovacchia. Lì, l'incidenza di alcaptonuria (AKU) è di 1 ogni 19.000 persone. Per la precisione, a Kysuce che si trova nel nord-ovest della Slovacchia.
Sintomi di ocronosi
La maggior parte dei pazienti non manifesta alcun sintomo da giovane fino alla prima età adulta. Fu solo all'età di 40 anni che i sintomi della malattia apparvero più chiaramente. Uno dei primi a comparire è l'ispessimento della cartilagine dell'orecchio, precisamente nell'orecchio
pinna o situato all'esterno. Non solo, anche la pelle dell'orecchio esterno è nera bluastra. In genere, questo sintomo è accompagnato anche da cerume rosso-marrone o nero. A poco a poco, un altro sintomo che può anche apparire è il dolore articolare. In effetti, potrebbe succedere
artropatia è una malattia articolare caratterizzata da ossa ingrossate e gonfie. Più in dettaglio, i sintomi dell'ocronosi e dell'alcaptonuria sono:
- Dolore articolare nelle ossa e nelle articolazioni della parte bassa della schiena, delle ginocchia, della vita e delle spalle
- La cartilagine diventa fragile e si rompe facilmente
- Pigmentazione del bianco degli occhi (sclera) al marrone o al grigio
- Cambiamenti nel colore della pelle, specialmente nelle aree che sono spesso esposte al sole e contengono ghiandole sudoripare (guance, fronte, ascelle e genitali)
- Il sudore inizia a lasciare macchie sui vestiti
- Formazione di calcoli renali
- Unghie che diventano marroni
In condizioni più rare, è anche possibile che l'urina del bambino che si è depositata nel pannolino per diverse ore sia nera. Ancora più pericoloso, l'alcaptonuria può causare problemi cardiaci perché c'è un accumulo di acido omogentisico in modo che le valvole cardiache si induriscano. Ciò aumenta il rischio di sviluppare la pressione alta.
Trattamento dell'ocronosi
Non esiste un trattamento specifico né per l'ocronosi né per l'alcaptonuria. Questo tipo di trattamento generalmente mira ad alleviare o ridurre i sintomi. Ci sono molte terapie che sono state provate, ma non si sono dimostrate efficaci. In effetti, è possibile essere pericolosi a lungo termine. Ad esempio, esiste un metodo di trattamento che prevede il consumo di 1 grammo di vitamina C ogni giorno. L'obiettivo è prevenire la conversione dell'HGA in depositi di pigmento nel tessuto connettivo. Tuttavia, il consumo a lungo termine di vitamina C può effettivamente causare calcoli renali. In effetti, questo metodo è generalmente considerato inefficace per il trattamento dell'ocronosi. Ecco perché la maggior parte dei trattamenti si concentra maggiormente sulla prevenzione e sul trattamento delle complicanze che possono verificarsi, come ad esempio:
- Artrite
- Cardiopatia
- Calcoli renali
Da lì, il medico può prescrivere farmaci antinfiammatori per il dolore articolare. La terapia fisica e occupazionale può essere eseguita anche per mantenere forti muscoli e articolazioni. Esiste anche un trattamento sotto forma di intervento chirurgico per sostituire una valvola cardiaca che non funziona più. Anche la malattia renale cronica o i calcoli renali possono richiedere un trattamento chirurgico. [[Articolo correlato]]
Note da SehatQ
In generale, l'aspettativa di vita dei pazienti con ocronosi è abbastanza normale. Tuttavia, è ancora necessario ricordare quale sia il rischio di complicazioni che possono verificarsi. Un modo per prevenire le complicazioni è consultare regolarmente il medico. Di solito, le parti del corpo che ricevono un'attenzione speciale sono la zona lombare (parte bassa della schiena), il torace (cuore) e le scansioni TC. Per discutere ulteriormente i sintomi dei cambiamenti nel pigmento della pelle dovuti all'ocronosi,
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