La sindrome di Chediak-Higashi o CHS è un albinismo parziale molto raro. In genere, i pazienti affetti da CHS hanno anche problemi al sistema nervoso e al sistema immunitario. La CHS è una malattia ereditaria dovuta a difetti della funzione lisosomiale o dei geni
Strutture lisosomiali o LYST
. Presumibilmente, il gene LYST fornisce istruzioni al corpo su come produrre proteine per distribuire determinati materiali necessari ai lisosomi. Difetti nel gene LYST fanno crescere i lisosomi troppo grandi e interferiscono con la normale funzione cellulare. Di conseguenza, le cellule non possono combattere i batteri e le infezioni possono ripresentarsi.
Cause della sindrome del sindrome di Chediak-Higashi
La causa della sindrome di Chediak-Higashi o CHS, che è ancora correlata alla funzione lisosomiale, è una struttura anormale nelle cellule del pigmento chiamate
melanosomi. La sua funzione è quella di produrre e distribuire melanina in modo che una persona abbia diversi colori di pelle, capelli e occhi. Ma nelle persone con CHS, la melanina è intrappolata in strutture cellulari più grandi. La CHS è una malattia ereditata da entrambi i genitori. Il bambino porterà il gene difettoso ma all'inizio non mostrerà alcun sintomo. Tuttavia, se questo difetto genetico è solo da un lato del genitore, il bambino non sperimenterà la sindrome. I bambini diventano semplicemente
vettore e hanno la possibilità di trasmettere la stessa cosa ai loro figli in futuro.
Sintomi della sindrome del Sindromo di Chediak-Higashi
Alcuni dei classici sintomi di CHS includono:
- Capelli castani o chiari
- Bulbo oculare di colore chiaro
- Il colore della pelle tende ad essere bianco o grigio
- Movimenti oculari incontrollabili (nistagmo)
- Infezioni ricorrenti di polmoni, pelle e mucose
- Visione alterata
- Occhi sensibili alla luce intensa
- Sviluppo mentale lento
- Problemi di coagulazione del sangue
Se CHS si verifica nei bambini, l'85% di loro può sperimentare una fase più grave chiamata
fase accelerata. Secondo i ricercatori, questa condizione più grave si verifica a causa dell'influenza dell'infezione virale. I sintomi di questa fase includono febbre, sanguinamento anomalo, infezioni gravi e danni agli organi. Mentre negli adulti, è possibile che i sintomi che compaiono non vengano rilevati immediatamente. Le infezioni sono rare, il colore della pelle non presenta problemi di pigmentazione. [[articolo correlato]] Tuttavia, esiste il rischio di problemi al sistema nervoso con conseguente debolezza,
tremori, coordinazione motoria alterata, a difficoltà a camminare normalmente.
Come affrontare la sindrome di Chediak-Higashi
Il medico prenderà un'anamnesi, in particolare le infezioni ricorrenti quando si effettua una diagnosi di sindrome di Chediak-Higashi. Un esame fisico più dettagliato includerà:
- Emocromo completo per identificare l'attività anormale dei globuli bianchi
- Test genetico per vedere se la funzione lisosomiale è normale o no
- Esame oculistico per determinare se c'è pigmentazione negli occhi o movimenti oculari incontrollabili
Fino ad ora, non esiste un farmaco specifico per trattare la sindrome di Chediak-Higashi. Se esiste un trattamento, è fatto per alleviare i sintomi che compaiono. Quando si verifica un'infezione, il medico prescriverà antibiotici per alleviarla. Inoltre, il trattamento dipenderà dai sintomi che compaiono. Ad esempio, indossare occhiali per la visione offuscata a un trapianto di midollo osseo per trattare problemi con il sistema immunitario. Mentre nei bambini, i medici prescriveranno anche farmaci per impedire che la diffusione delle cellule difettose si allarghi. A lungo termine, la maggior parte dei bambini con la sindrome di Chediak-Higashi sopravvive fino a 10 anni. Ma ci sono anche quelli che possono durare più a lungo. Nel frattempo, se ci sono adulti che soffrono della sindrome di Chediak-Higashi, c'è la possibilità che si verifichino complicazioni. [[Articolo correlato]]
Note da SehatQ
Per le persone che hanno problemi ereditari nella funzione lisosomiale che scatenano la sindrome di Chediak-Higashi, è consigliabile contattare un medico per una consulenza genetica. Principalmente, per le persone che intendono avere figli. Attraverso i test genetici, si può determinare se una persona è portatrice del gene LYST difettoso e quanto è probabile che lo trasmetta al bambino. Esistono diverse mutazioni che possono verificarsi in LYST e innescare l'insorgenza di CHS.
