La sindrome di Klinefelter si verifica quando un maschio nasce con un cromosoma X in più nelle sue cellule. Di conseguenza, i testicoli sono più piccoli del normale e producono meno testosterone. Ecco perché gli uomini con la sindrome di Klinefelter possono avere problemi nello sviluppo dei loro aspetti sessuali. La mancanza di produzione di testosterone innesca sintomi come la crescita del seno, la dimensione del pene è più piccola del normale o la crescita dei capelli fini non è ottimale. In molti casi, anche gli uomini con la sindrome di Klinefelter hanno problemi di fertilità.
I sintomi della sindrome di Klinefelter
Dato che la maggior parte dei sintomi della sindrome di Klinefelter si verificano a causa di bassi livelli di testosterone, molti non si rendono conto di averlo fino a quando non raggiungono l'adolescenza. Quando sei entrato nella fase della pubertà, allora vedrai alcuni sintomi come:
- Dimensioni del pene più piccole
- Poca o nessuna produzione di sperma
- seno ingrossato
- Capelli sul viso, quando e un po' pubici
- Gambe lunghe ma spalle corte
- Muscoli deboli
- Bassa eccitazione sessuale
- Mancanza di energia
- Accumulo di grasso nello stomaco
- Sentirsi ansiosi di depressione
- Problemi con la lettura, la scrittura e la comunicazione
- Problemi di interazione sociale
- infertilità
- Problemi metabolici come il diabete
I sintomi di cui sopra dipendono da come si è verificata l'anomalia cromosomica. Se un maschio ha solo un cromosoma X in più, i sintomi possono essere meno evidenti. Tuttavia, più cromosomi X extra hai nel tuo corpo, più gravi sono i sintomi, come ad esempio:
- Problemi con la conversazione e lo studio
- Scarso coordinamento
- Struttura facciale unica
- Problemi di crescita ossea
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Cause della sindrome di Klinefelter
La sindrome di Klinefelter è una delle anomalie cromosomiche più comuni nei bambini. La prevalenza è di 1 ogni 500-1000 maschi. Tuttavia, nel caso di un cromosoma X in più con il numero 3-4, è più raro. Idealmente, ogni persona nasce con 23 paia di cromosomi in ogni cellula del corpo. Gli uomini nati con la sindrome di Klinefelter hanno un cromosoma X in più in modo che idealmente il cromosoma XY diventi XXY. Ciò si verifica durante il processo di fecondazione, dall'uovo o dallo sperma del genitore. È impossibile rintracciare come sia nato un bambino con questa condizione. Tuttavia, le donne incinte di età superiore ai 35 anni sono più a rischio di dare alla luce bambini con sindrome di Klinefelter.
Come diagnosticare la sindrome di Klinefelter
A volte, la sindrome di Klinefelter può essere rilevata mentre è ancora nell'utero. Tuttavia, ovviamente, la futura mamma deve sottoporsi a test come
amniocentesi vale a dire prelevare un campione di liquido amniotico, o
prelievo di villi coriali sotto forma di cellule di prova per problemi cromosomici. Tuttavia, una tale serie di test invasivi può aumentare il rischio che una donna incinta abbia un aborto spontaneo. Cioè, i medici non lo faranno a meno che il rischio di sindrome di Klinefelter non sia davvero grande. Spesso, la sindrome di Klinefelter non viene rilevata fino a quando un ragazzo non è adolescente. I genitori possono rilevare presto quando vedono che lo sviluppo del loro bambino non è conforme alla sua età. Consultare un esperto per scoprire se ci sono problemi ormonali.
Come trattare la sindrome di Klinefelter
Se i sintomi sperimentati da un bambino con la sindrome di Klinefelter non sono troppo gravi, non è necessario alcun trattamento. Tuttavia, se i sintomi sono abbastanza significativi, devono essere trattati il prima possibile, soprattutto quando sono ancora nella fase della pubertà. Un'opzione per il trattamento della sindrome di Klinefelter è la somministrazione della terapia ormonale con testosterone. Quando somministrato quando il bambino è nella fase della pubertà, può aiutare l'emergere di caratteristiche come una voce più forte, l'aspetto di peli e peli pubici, forza muscolare, ingrandimento delle dimensioni del pene e ossa più forti. Inoltre, alcune delle opzioni di trattamento per la sindrome di Klinefelter sono:
- Linguaggio e logopedia
- Fisioterapia per aumentare la forza muscolare
- Terapia occupazionale
- Terapia comportamentale
- Guida educativa
- Consulenza per superare problemi emotivi
- Intervento chirurgico per rimuovere il tessuto mammario in eccesso (mastectomia)
- Trattamento per la fertilità
La maggior parte degli uomini con la sindrome di Klinefelter non può produrre abbastanza sperma. Di conseguenza, anche le possibilità di avere una prole sono piccole. Tuttavia, ciò non significa che sia impossibile. I trattamenti per la fertilità possono aiutare gli uomini con la sindrome di Klinefelter ad avere figli. Ad esempio, se si verificano sintomi che non mostrano le caratteristiche di un buon spermatozoo, è possibile eseguire l'estrazione dello sperma e iniettarlo direttamente nell'ovulo. Pertanto, aumentano anche le possibilità di rimanere incinta. Molto prima, qualcuno che aveva la sindrome di Klinefelter avrebbe potuto avere difficoltà a vivere una vita normale. A partire dagli aspetti accademici, sociali e sessuali possono essere colpiti. Ecco perché è importante garantire che i bambini con la sindrome di Klinefelter ricevano la massima assistenza durante il loro periodo di apprendimento. Il tipo di assistenza può essere adattato ai sintomi più importanti. [[articolo correlato]] Prima viene somministrato il trattamento medico, più è probabile che abbia successo. Le persone con la sindrome di Klinefelter possono ancora condurre una vita di qualità e una lunga vita.
