Salute

Può mettere in pericolo la vita, conosciamo le malattie rare dell'emofilia

Cosa succede quando le tue ferite sperimentano sempre sangue difficile da coagulare? Questo può essere causato dalla condizione emofilia. Questa malattia rara di solito colpisce gli uomini e molto raramente colpisce le donne. Ma cos'è esattamente l'emofilia? Vediamo la spiegazione qui sotto! [[Articolo correlato]]

L'emofilia e la difficile coagulazione del sangue non sono solo ereditarie

Sebbene generalmente includano malattie ereditarie, ci sono anche alcuni tipi di emofilia che possono essere vissuti da una persona a causa di malattie genetiche. A volte questa malattia può comparire anche quando il sistema immunitario inibisce il processo di coagulazione del sangue. Ad esempio, nelle donne in gravidanza e nei malati di cancro, sclerosi multipla, così come le condizioni autoimmuni. Quando sei positivo per l'emofilia, sanguinerai più a lungo della persona media, specialmente intorno alle ginocchia, ai talloni e ai gomiti. La preoccupazione più grande è quando l'emorragia avviene all'interno del corpo (interno). Il motivo è che questa condizione può danneggiare i tessuti e gli organi interni, mettendo così in pericolo la tua vita.

Condizione del paziente con emofilia

In condizioni normali, le particelle nel sangue si raccoglieranno automaticamente per formare coaguli per innescare la cessazione dell'emorragia quando sei ferito e sanguini. Questa raccolta di particelle mobiliterà alcune proteine ​​chiamate fattori di coagulazione. Nel corpo degli emofiliaci, il numero di fattori di coagulazione del sangue è carente. Questa condizione rende difficile la coagulazione del sangue, quindi l'emorragia è difficile da fermare. Quantità insufficienti di fattori di coagulazione del sangue sono il risultato di una mutazione genetica che si verifica sul cromosoma X. Pertanto, l'emofilia di solito si verifica solo negli uomini perché hanno solo un cromosoma X (il cromosoma maschile è XY). Nel frattempo, nelle donne che hanno un cromosoma XX, un'anomalia in uno dei cromosomi X può compensare la carenza del fattore di coagulazione dall'altro cromosoma X. Tuttavia, le donne possono essere portatrici del gene dell'emofilia e trasmetterlo ai loro figli biologici.

Attenzione a questi sintomi di emofilia

cdi per ogni paziente. Questa differenza dipende da quanta carenza di fattori di coagulazione del sangue nel corpo del paziente. Per le persone che mancano di una piccola quantità di fattori di coagulazione, sanguineranno solo durante l'intervento chirurgico o attraverso incisioni profonde. Nel frattempo, le persone con grave emofilia possono sperimentare emorragie interne anche se si tratta solo di una protuberanza. Per maggiori dettagli, ecco i sintomi dell'emofilia a cui devi prestare attenzione:
  • Sanguinamento grave o abbondante, ad esempio quando viene tagliato da un coltello tagliato dopo un intervento chirurgico dentale.
  • Il sangue è difficile da coagulare e continua a fluire dopo l'iniezione.
  • Hanno molti lividi o lividi sul corpo, di grandi dimensioni e di colore scuro.
  • Avere dolore, gonfiore o crampi muscolari.
  • Ci sono macchie di sangue nelle urine o nelle feci. Questo potrebbe indicare un'emorragia interna.
  • Epistassi senza causa apparente.
Se si verificano i sintomi di cui sopra, non esitate a contattare e consultare un medico. Con questo, la diagnosi e il trattamento di condizioni di coagulazione del sangue difficili possono essere eseguite il prima possibile. Se non trattata, l'emofilia incontrollata può portare a una serie di complicazioni. A partire da emorragie interne, danni alle articolazioni, alla comparsa di infezioni.

L'emofilia può essere curata?

Sfortunatamente, fino ad ora non c'è stato alcun intervento medico per curare l'emofilia che rende difficile la coagulazione del sangue. Il trattamento medico viene generalmente effettuato per controllare i fattori di coagulazione del sangue nel corpo del paziente. Un esempio è la terapia sostitutiva. I medici aggiungeranno o somministreranno fattori di coagulazione del sangue nel corpo dei pazienti emofiliaci. Questo processo viene effettuato attraverso trasfusioni di sangue da donatori che non hanno l'emofilia o aggiungendo un fattore di coagulazione del sangue sintetico chiamato fattore di coagulazione ricombinante. Per i pazienti con emofilia grave, i medici raccomanderanno una terapia profilattica di routine. L'obiettivo è prevenire il sanguinamento. Alcuni altri pazienti necessitano anche di una terapia per l'aggiunta del fattore della coagulazione solo quando si verificano gravi emorragie che non possono essere controllate. Tuttavia, questa serie di terapie potrebbe essere inefficace. Ad esempio, quando il sistema immunitario di una persona con emofilia mostra una risposta negativa o un rifiuto del fattore di coagulazione utilizzato. Di conseguenza, i risultati della terapia non sono quelli previsti. Per essere più precisi, consulta il tuo medico circa il tipo di terapia adatta al tuo difficile disturbo della coagulazione del sangue. Non dimenticare di mantenere uno stile di vita sano e fai sempre attenzione a evitare il sanguinamento nel tuo corpo.
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