Salute

Sindrome della sirena, un difetto congenito quando i bambini nascono con le gambe unite

La sirenomelia o sindrome della sirena è un raro difetto alla nascita. La sua caratteristica principale sono le gambe che si uniscono dalla coscia al tallone, per questo è chiamata la Sirena sindrome. I bambini con la sindrome della sirena generalmente mancano anche del coccige e dell'osso sacro. I difetti alla nascita di Sirenomelia possono anche influenzare la funzione di altri sistemi di organi, come i reni e il tratto urinario. C'è anche la possibilità di complicazioni cardiache e polmonari. La causa esatta della sirenomelia è sconosciuta ed è più comune nei ragazzi che nelle ragazze.

I sintomi della sirenomelia

Quando un bambino nasce con il difetto congenito della sirenomelia, il tipo può differire da un individuo all'altro. Nel primo anno di vita del bambino con la Sirena sindromi, il rischio di complicazioni pericolose per la vita è alto. Alcuni dei sintomi della sindrome della sirena includono:
  • Parte o entrambi i piedi attaccati dalla coscia al tallone
  • Anomalie del femore lungo
  • La direzione del piede può essere invertita (la parte posteriore del piede è rivolta in avanti)
  • Nessun rene
  • lordosi
  • Nessun canale anale (imperforato)
  • Il retto non si sviluppa
  • I genitali del bambino non vengono rilevati
  • La parte dell'intestino sporge vicino all'ombelico
In alcuni casi possono verificarsi anche difetti cardiaci congeniti a complicanze del tratto respiratorio.

Cause della sirenomelia

La sirenomelia può verificarsi mentre il bambino è nell'utero.Dato che la causa esatta della sirenomelia è sconosciuta, i ricercatori ritengono che i fattori genetici e ambientali svolgano un ruolo nell'emergere di questo difetto congenito. La maggior parte dei casi si verifica in modo casuale, indicando il verificarsi di mutazioni genetiche. È possibile che un bambino abbia la sindrome della sirena perché uno dei suoi genitori è diventato vettore questa malattia. Inoltre se c'è esposizione a fattori ambientali. In alcune persone, si dice che la sirenomelia si verifichi perché lo sviluppo del sistema di circolazione sanguigna nell'embrione non è ottimale. Pertanto, il flusso sanguigno che dovrebbe raggiungere la placenta non può essere incanalato a sufficienza. Il flusso di nutrienti e sangue raggiunge solo la parte superiore del corpo del feto, quindi le gambe non possono svilupparsi in modo ottimale. Inoltre, la sirenomelia è anche strettamente associata al diabete pre-gestazionale, o diabete che si verifica nelle donne in gravidanza. Ricordando la sirena sindrome piuttosto raro, la probabilità che si verifichi è solo di 1 ogni 60.000-100.000 nascite. Inoltre, la sirenomelia è 100-150 volte più probabile che si verifichi nei gemelli identici rispetto ai gemelli non identici o alle gravidanze singole. [[Articolo correlato]]

L'importanza dei controlli prenatali

Attraverso l'esame ecografico, può essere rilevato precocemente quando il feto ha un difetto congenito sotto forma di sirenomelia. Questo è dove conta Cura prenatale regolarmente nelle donne in gravidanza. La diagnosi di sirenomelia può essere fatta a partire dal secondo trimestre quando l'ostetrica rileva che non c'è uno sviluppo ottimale, soprattutto nei piedi del bambino. Se questo è noto, il medico formerà un team con specialisti pertinenti per determinare un piano di trattamento. Finora, la chirurgia è abbastanza efficace nel separare le gambe del malato di sirena sindrome.

I bambini con sirenomelia non vivono a lungo

Tuttavia, la sindrome della sirena è particolarmente fatale nei neonati. La maggior parte dei casi di bambini nati con la sindrome della sirena non dura a lungo. I bambini possono sopravvivere in un arco di 24-48 ore dalla nascita. Nel mondo ci sono diversi esempi di chi soffre di sirene sindrome che può durare a lungo. Uno di questi è Tiffany York, una malata di sirenomelia che è sopravvissuta più a lungo fino all'età di 27 anni. Tiffany York viveva con le ossa delle gambe così fragili che ha dovuto usare un bastone e una sedia a rotelle per tutta la vita. Uno dei pochi malati di sirena sindrome che è durata a lungo è deceduta il 24 febbraio 2016. [[articoli correlati]] Durante la sua vita, Tiffany York aveva subito diversi interventi chirurgici. Non è ancora chiaro cosa abbia causato la morte di York, ma la sua famiglia sospetta complicazioni dovute alla sirenomelia.
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