La sindrome di Cri-du-chat è una rara malattia genetica dovuta a una delezione del cromosoma numero 5. Un altro nome per la sindrome di cri-du-chat è la sindrome del pianto di gatto perché i bambini che ne soffrono hanno un pianto acuto e simile a quello di un gatto. I bambini con sindrome cri-du-chat hanno anche caratteristiche facciali distintive, specialmente negli occhi, nella mascella e nella faccia rotonda. In alcuni casi, i bambini nati con la sindrome cri-du-chat hanno difetti cardiaci.
Conosci la sindrome di cri du chat
Una volta che la sindrome cri-du-chat è così rara, la sua incidenza è solo di 1 su 20.000-50.000 neonati. La parola "cri-du-chat" deriva dalla parola francese che significa "grido del gatto". Questo pianto acuto di un bambino si verifica a causa della crescita anormale della laringe. Di solito, la sindrome cri-du-chat viene rilevata dal momento della nascita del bambino. Tuttavia, se l'età ha superato i 2 anni, l'individuazione di questa sindrome è più difficile. Altre caratteristiche della sindrome cri-du-chat sono: 1. Caratteristiche fisiche
Fisicamente, i bambini nati con la sindrome cri-du-chat sono più piccoli. Possono sperimentare basso peso alla nascita con una faccia più piccola. A prima vista, la forma del viso di un bambino con la sindrome di cri-du-chat sembra rotonda, ci sono pieghe della pelle negli occhi, forma anormale dell'orecchio e una piccola mascella. Inoltre, esiste anche la possibilità di una parziale crescita della pelle tra le dita delle mani e dei piedi. Se osservata di nuovo, può esserci una protrusione di organi come l'intestino nella zona inguinale (ernia inguinale). 2. Complicazioni
Oltre alle caratteristiche fisiche, i bambini con sindrome cri-du-chat possono anche sperimentare problemi di curvatura come la scoliosi. La sua forza muscolare era molto più debole. In molti casi, i bambini con sindrome di cri-du-chat hanno anche difetti d'organo, in particolare il cuore e i reni. 3. Disturbo sensoriale
I bambini con sindrome cri-du-chat possono anche sperimentare problemi sensoriali come problemi di udito e vista. Il rischio di queste complicazioni può aumentare con l'età. 4. Disturbi intellettuali
La sindrome di Cri-du-chat può anche causare disabilità intellettiva. Tuttavia, questo può essere rilevato solo quando il bambino cresce. Finché non ci sono difetti d'organo o problemi medici critici, un bambino con sindrome cri-du-chat può crescere e svilupparsi sotto la supervisione di un medico.La maggior parte delle complicanze nei neonati con sindrome cri-du-chat si verificano prima dell'età di 1 anno. anno. Tuttavia, se dopo 1 anno la condizione non è troppo grave, rimane la speranza di vivere una vita normale, indipendentemente dal rischio di complicazioni che rimangono. [[Articolo correlato]] Cause della sindrome del sindromo cri-du-chat
Non si sa esattamente cosa causi la sindrome di cri-du-chat. Nella maggior parte dei casi, la delezione dei cromosomi avviene mentre sia lo sperma che l'ovulo del genitore sono ancora in via di sviluppo. Cioè, il bambino può sperimentare questa sindrome quando si verifica il processo di fecondazione. Ben l'80% dei casi di sindrome cri-du-chat ha una delezione cromosomica dallo sperma del padre. Tuttavia, questa sindrome non è ereditaria. Solo il 10% circa dei casi di sindrome cri-du-chat ha un genitore che ha anche un cromosoma cancellato. Il resto sono mutazioni genetiche casuali. È anche possibile che la sindrome cri-du-chat si verifichi a causa di una traslocazione equilibrata. Ciò significa che nessun materiale genetico viene perso. Tuttavia, quando i genitori trasmettono questa condizione ai loro figli, potrebbe esserci uno squilibrio che scatena la sindrome cri-du-chat. Come affrontare la sindrome cri-du-chat
Generalmente, i medici possono diagnosticare ai bambini la sindrome cri-du-chat alla nascita. Soprattutto se il bambino mostra caratteristiche fisiche diverse e piange. Inoltre, il medico eseguirà anche una scansione a raggi X sulla testa del bambino per rilevare le condizioni delle ossa del cranio. Inoltre, ovviamente, è necessario fare un test cromosomico con una tecnica speciale chiamata FISH analisi. In questo modo, i medici possono scoprire se manca un cromosoma. [[articoli correlati]] Fino ad ora non esiste un trattamento specifico per i bambini nati con la sindrome cri-du-chat. I sintomi che insorgono possono essere trattati con la terapia fisica, linguistica, motoria, fino ad interventi educativi.
