Conosci la sindrome di DiGeorge, quali sono le sue cause e i suoi sintomi?

Sindrome di DiGeorge è una rara malattia genetica che si verifica quando manca una piccola parte del cromosoma 22. La malattia, nota anche come sindrome da delezione 22q11.2, può causare complicazioni, da difetti cardiaci a difficoltà di apprendimento per i bambini che ne soffrono. Identifichiamo le cause, i sintomi, le complicanze, al trattamento.

Motivo Sindrome di DiGeorge

Ogni bambino nato nel mondo ha due copie del cromosoma 22 da entrambi i genitori. Tuttavia, se soffre Sindrome di DiGeorge, una copia del cromosoma 22 perderà circa 30-40 geni. La parte mancante è anche conosciuta come 22q11.2. La perdita di vari geni dal cromosoma 22 di solito si verifica casualmente nello sperma del padre, nell'uovo della madre, o si verifica all'inizio dello sviluppo fetale. Malattia Sindrome di DiGeorge Questo può essere tramandato da genitori che in precedenza avevano la stessa malattia, ma non hanno mai manifestato la comparsa dei sintomi.

Sintomo Sindrome di DiGeorge

SintomoSindrome di DiGeorgepuò apparire dopo la nascita del bambino Sindrome di DiGeorge hanno sintomi diversi, che vanno dal tipo alla gravità. Di solito, i sintomi Sindrome di DiGeorge sarà basato sulla parte del corpo colpita dalla malattia rara. Alcuni sintomi possono comparire immediatamente alla nascita del bambino. Tuttavia, ci sono anche nuovi sintomi che compaiono quando il bambino cresce. Ecco alcuni sintomi: Sindrome di DiGeorge che potrebbe potenzialmente sorgere:

• Soffio cardiaco (valvole cardiache che non si chiudono e si aprono correttamente)
• La pelle diventa blu a causa della mancanza di circolazione sanguigna che trasporta ossigeno (cianosi) a causa di difetti cardiaci
• Cambiamenti nella sua faccia, come un mento sottosviluppato, orecchie basse, occhi spalancati, a una curva stretta sul labbro superiore
• Crepe nel palato
• Ritardo di crescita
• Difficoltà a mangiare e aumento di peso difficile
• Problemi respiratori
• Scarso tono muscolare
• Sviluppo ritardato delle capacità motorie
• Ritardo o incapacità di apprendere
• Problemi comportamentali.

complicazioni Sindrome di DiGeorge

Manca una piccola parte del cromosoma 22 a causa di Sindrome di DiGeorge può causare vari tipi di complicazioni nel corpo del malato, ad esempio:

• Difetti cardiaci

Sindrome di DiGeorge spesso causa difetti cardiaci a causa di un basso apporto di sangue ricco di ossigeno. Il difetto cardiaco di cui qui è la presenza di un foro tra le camere inferiori del cuore, c'è solo un grande vaso che porta all'esterno del cuore, in modo che Tetralogia di Fallot (una combinazione di quattro strutture cardiache anormali).

• Ipoparatiroidismo

Quattro ghiandole paratiroidi nel collo regolano i livelli di calcio e fosforo nel corpo. Esistenza Sindrome di DiGeorge Può far sì che le ghiandole paratiroidi diventino piccole e producano meno ormone paratiroideo. Di conseguenza, i livelli di calcio saranno bassi e i livelli di fosforo aumenteranno nel sangue.

• Disfunzione della ghiandola del timo

La ghiandola del timo, che si trova sotto lo sterno, ospita le cellule T mature (un tipo di globuli bianchi). Le cellule T mature sono necessarie per combattere l'infezione. Tuttavia, i bambini che soffrono Sindrome di DiGeorge avrà una ghiandola del timo piccola o addirittura completa. Questa condizione alla fine fa sì che il bambino abbia frequenti infezioni.

• palatoschisi

La palatoschisi è una complicanza comune di Sindrome di DiGeorge. Questa condizione può causare chi soffre Sindrome di DiGeorge difficoltà a deglutire o emettere suoni quando si parla.

• Differenza di faccia

Alcune parti del viso del paziente Sindrome di DiGeorge può avere un aspetto diverso, come orecchie piccole, apertura dell'occhio corta (schisi palpebrale), viso lungo, naso allargato (rotondo). A parte le complicazioni di cui sopra, Sindrome di DiGeorge Può anche causare difficoltà di apprendimento, disturbi di salute mentale, malattie autoimmuni e problemi di vista.

Trattamento Sindrome di DiGeorge secondo le complicazioni

TrattamentoSindrome di DiGeorgesarà regolato in base alle complicazioni Non esiste una medicina che possa curare Sindrome di DiGeorge. Di solito, il trattamento si concentrerà sulle complicazioni che ne derivano.

• L'ipoparatiroidismo può essere trattato con integratori di calcio e vitamina D.
• I difetti cardiaci di solito richiedono una procedura chirurgica non appena il bambino è infetto Sindrome di DiGeorge Questa azione viene eseguita per riparare il cuore e aumentare l'apporto di sangue che trasporta ossigeno.
• La disfunzione della ghiandola del timo farà soffrire il bambino Sindrome di DiGeorge malattie più comuni, come raffreddori o infezioni alle orecchie. Per gestirlo, il medico ti darà i farmaci che di solito vengono prescritti per queste varie malattie.
• Se l'infezione causata dalla disfunzione della ghiandola del timo è grave, il medico può raccomandare una procedura di trapianto di tessuto del timo.
• La palatoschisi può essere riparata con una procedura chirurgica.

Sebbene non possa essere trattato, i malati Sindrome di DiGeorge in grado di vivere come i bambini in generale con l'aiuto dell'équipe medica e il sostegno della sua famiglia. [[Articolo correlato]]

Note da SehatQ

Sindrome di DiGeorge Non è una malattia da sottovalutare. Se i vari sintomi di cui sopra compaiono nel tuo bambino, consulta immediatamente il tuo bambino dal medico per ottenere il giusto trattamento. Sentiti libero di chiedere gratuitamente a un medico nell'app per la salute della famiglia SehatQ. Scaricalo subito dall'App Store o da Google Play!