La porfiria è una rara malattia del sangue in cui il malato non può produrre eme da solo. L'eme fa parte della proteina dei globuli rossi che distribuisce l'ossigeno in tutto il corpo. Per essere in grado di formare l'eme, il corpo ha bisogno di determinati enzimi. Tuttavia, nelle persone con porfiria, alcuni enzimi non sono disponibili. Di conseguenza, le porfirine si accumulano nel sangue e nei tessuti. Ecco perché le persone con porfiria spesso avvertono dolori addominali, sensibilità alla luce e problemi ai muscoli e al sistema nervoso.
Cause della porfiria
Nella maggior parte dei casi, la causa della porfiria è una mutazione genetica di un genitore. Non solo, ci sono molte altre cose che scatenano anche l'insorgenza di questa malattia come:
- Consumo di alcuni farmaci
- Terapia ormonale
- Consumo di alcool
- Fumo
- Infezione
- esposizione al sole
- Fatica
- Dieta
Sintomi di porfiria
A seconda del tipo di porfiria che hai, i sintomi possono essere diversi. Nella maggior parte dei tipi di porfiria, il sintomo che si avverte quasi sicuramente è il dolore addominale. Inoltre, alcuni dei sintomi della porfiria sono:
- L'urina è rossastra
- Alta pressione sanguigna
- Battito cardiaco troppo veloce
- Squilibrio elettrolitico
- Disturbi nervosi in tutto il corpo
- La pelle è molto sensibile alla luce
- Anemia
- Crisi
- Nausea e vomito
- Costipazione o diarrea
- Dolore al petto, alla schiena o alle gambe
- Cambiamenti dello stato mentale (allucinazioni, ansia, confusione)
- Cambiamenti nella pigmentazione della pelle
- Comportamento irregolare a causa dell'esposizione al sole
Da alcuni dei sintomi di cui sopra, è interessante apprendere di più sulla sensibilità dei soggetti affetti da porfiria all'esposizione al sole. Questo di solito si verifica nel tipo più comune di porfiria, la porfiria cutanea tarda (PCT). Se esposti al sole per troppo tempo, i malati possono sentire:
- Sensazione di bruciore se esposto al sole o alla luce artificiale
- Gonfiore della pelle
- Rossore nella pelle dolorante
- Ferite sulla pelle non protetta come mani, viso e braccia
- Scolorimento della pelle
- Pelle pruriginosa
- I capelli crescono di più in certe zone
Porfiria, spesso chiamata sindrome del vampiro
Le caratteristiche di cui sopra rendono la porfiria spesso associata al mito del comportamento vampirico: sensibile all'esposizione alla luce. Di conseguenza, i malati possono sembrare molto letargici e pallidi perché non possono uscire di casa durante il giorno. Anche quando è nuvoloso, c'è ancora la luce ultravioletta che può causare lesioni alle parti del corpo non protette come il naso e le orecchie. Anticamente le persone con questo tipo di porfiria erano considerate come dei vampiri perché dovevano "nascondersi" in casa dalla mattina alla sera. Per non parlare del colore dell'urina del malato che può diventare marrone, aggiungendosi alla credenza nel mito dei vampiri. In effetti, questa sindrome da vampiro si verifica perché il processo di produzione dell'eme nel corpo del malato non funziona in modo ottimale. I difetti genetici giocano un ruolo importante in questo. Di conseguenza, c'è sostanza
protoporfrina IX che si accumula nei globuli rossi, nel plasma e talvolta nel fegato. Quando questa sostanza è esposta alla luce solare, risponde producendo sostanze chimiche che danneggiano le cellule circostanti. Ecco perché le persone con porfiria possono avvertire gonfiore, arrossamento o piaghe sulla pelle.
Si può prevenire la porfiria?
Non esiste una cura e nessun modo per prevenire la porfiria. Tuttavia, i sintomi possono essere evitati evitando il consumo di alcuni antibiotici, stress, droghe illegali e consumo eccessivo di alcol. Inoltre, assicurati di evitare l'esposizione alla luce solare troppo intensa, indossa abiti che proteggano il corpo e persino chiedi una protezione speciale durante le procedure chirurgiche. Per il trattamento, i medici possono prescrivere
beta-bloccanti per controllare la pressione sanguigna, l'elevato consumo di carboidrati,
oppioidi per controllare il dolore, e l'ematina. A lungo termine, c'è la possibilità di danni permanenti agli organi come lesioni continue, problemi nel camminare, ansia eccessiva, difficoltà a respirare senza l'aiuto dell'ossigeno. [[articoli correlati]] La diagnosi precoce aiuterà a prevenire la comparsa dei sintomi della porfiria. Se questa condizione si verifica a causa di fattori genetici, consultare un consulente genetico per analizzare il rischio di trasmetterla alla prole.
