Tay-Sachs è una malattia del sistema nervoso centrale che è una malattia neurogenerativa. Questa malattia neurologica è generalmente vissuta dai bambini e può essere fatale. Tay-Sachs può colpire anche adolescenti e adulti, ma i sintomi non sono così gravi come quelli sperimentati dai neonati e sono meno comuni.
Tay-Sachs è una malattia causata da un difetto genetico
Tay-Sachs è causata da un difetto genetico sul cromosoma 15 (HEX-A). Il danno a questo gene impedisce al corpo di produrre la proteina esosaminidasi A. Senza la proteina esosaminidasi A, le sostanze chimiche chiamate gangliosidi si accumulano nelle cellule nervose del cervello e distruggono le cellule cerebrali. Quando Tay-Sachs inizia a divorare il cervello, il malato perde il controllo muscolare. Questa condizione può causare cecità, paralisi e persino la morte. Tay-Sachs è una malattia ereditaria. Ciò significa che entrambi i genitori possono trasmettere questa malattia ai loro figli.
I sintomi di Tay-Sachs
I sintomi di Tay-Sachs nei neonati, nei bambini e negli adulti sono diversi. Inoltre, anche l'insorgenza dei sintomi nei neonati, nei bambini e negli adulti non è la stessa.
Sintomi di Tay-Sachs nei bambini
I sintomi di Tay-Sachs di solito compaiono quando il bambino raggiunge l'età di 6 mesi. Tuttavia, si sono verificati danni ai nervi poiché il bambino è ancora nell'utero. Lo sviluppo della malattia di Tay-Sachs nel corpo del bambino è molto rapido. Di solito, i bambini che soffrono di Tay-Sachs muoiono all'età di 4-5 anni. Di seguito sono riportati i sintomi di Tay-Sachs nei bambini a cui prestare attenzione:
- Non potere ascoltare
- Cecità
- Forza muscolare indebolita
- La risposta allo shock che continua ad aumentare
- Perdita della funzione muscolare
- Muscoli rigidi
- Sviluppo mentale e sociale ritardato
- Crescita lenta del bambino
- La comparsa di macchie rosse sulla macula (l'area vicino al centro della retina).
Se un bambino affetto da Tay-Sachs ha convulsioni o mancanza di respiro, portalo immediatamente in ospedale o chiama i servizi medici di emergenza per prevenire complicazioni.
Sintomi di Tay-Sachs negli adolescenti e negli adulti
Rispetto ai neonati, i casi di Tay-Sachs negli adolescenti e negli adulti sono molto rari. Inoltre, i sintomi sono considerati più lievi. Non solo, i sintomi di Tay-Sachs sono divisi in tre tipi, ovvero giovanile, cronico e adulto. I sintomi di Tay-Sachs negli adolescenti compaiono generalmente all'età di 2-10 anni e i malati vivranno fino all'età di 15 anni. Mentre i sintomi cronici di Tay-Sachs di solito compaiono all'età di 10 anni, lo sviluppo di questo tipo di Tay-Sachs è considerato lento. I sintomi includono crampi muscolari, tremori e difficoltà a parlare. Nel frattempo, i sintomi di Tay-Sachs negli adulti sono considerati i più lievi. I sintomi includono:
- Muscoli deboli
- Discorso confuso
- Difficile da ricordare
- Modo di camminare squilibrato
- Tremori.
La gravità e il tasso di mortalità della malattia di Tay-Sachs varia negli adulti, a differenza dei neonati.
Come diagnosticare Tay-Sachs?
Tay-Sachs può essere diagnosticato precocemente utilizzando test prenatali, come
prelievo di villi coriali (CVS) e
amniocentesi. In genere, i test genetici verranno eseguiti anche se sia il padre che la madre lo sono
vettore o portatori della malattia di Tay-Sachs. Di solito, un test prenatale CVS verrà eseguito quando l'età gestazionale raggiunge le 10-12 settimane. Questo test viene eseguito prelevando un campione di cellule dalla placenta attraverso l'addome o la vagina.
Amniocentesi eseguita quando l'età gestazionale raggiunge le 15-20 settimane. Questo metodo viene eseguito esaminando un campione di liquido amniotico attraverso un ago inserito nell'addome della madre. Attraverso questi vari test, i medici possono diagnosticare Tay-Sachs nei bambini.
Tay-Sachs è curabile?
Sfortunatamente, fino ad ora non esiste un trattamento in grado di curare Tay-Sachs. Tuttavia, i medici possono fornire cure palliative per far sentire a proprio agio i bambini che soffrono di questa malattia. Le cure palliative includono la somministrazione di antidolorifici, farmaci che possono prevenire le convulsioni, terapia fisica, inserimento di tubi di alimentazione e trattamento per la funzione respiratoria per prevenire l'accumulo di muco nei polmoni. Il supporto emotivo familiare è importante anche per le persone con Tay-Sachs.
Come prevenire Tay-Sachs
Poiché Tay-Sachs è una malattia ereditaria, non c'è modo di prevenirla se non facendo
selezione. Di solito, il medico eseguirà test genetici sul padre e sulla madre per vedere se c'è una storia familiare di Tay-Sachs prima. Questa è l'importanza di consultare un medico prima di pianificare di avere figli. [[Articolo correlato]]
Note da SehatQ:
Tay-Sachs è una malattia neurologica che causa disturbi neurodegenerativi. Pertanto, questa malattia non deve essere sottovalutata. Per ulteriori informazioni sulla malattia di Tay-Sachs, chiedi al tuo medico direttamente sull'app per la salute della famiglia SehatQ. Scarica ora su App Store o Google Play.
