Un tipo di distrofia muscolare è
distrofia muscolare di Duchenne o DMD. Questa è una condizione genetica caratterizzata dal graduale indebolimento dei muscoli striati. Sfortunatamente, questo problema muscolare peggiora rapidamente rispetto ad altri tipi. Inoltre, distrofia muscolare tipo
duchenne è il tipo più comune. Secondo i Centers for Disease Control and Prevention, 1 su 5.600-7.700 uomini di età compresa tra 5 e 24 anni ha la DMD.
Sintomo distrofia muscolare di Duchenne
Generalmente, i sintomi della DMD iniziano a comparire da quando i bambini hanno 2-6 anni. Alcuni dei sintomi che lo contraddistinguono sono:
- Difficoltà a camminare
- Perdita della capacità di camminare
- Polpacci ingrossati
- Difficoltà ad alzarsi da una posizione seduta
- Difficile salire le scale
- spesso cadono
- camminare in punta di piedi
- Sviluppo motorio limitato
- Il corpo si sente debole
- Gambe, bacino, braccia e collo si indeboliscono
Inoltre, i bambini con DMD hanno una densità di massa ossea inferiore. Pertanto, il rischio di subire fratture nelle ossa nella zona della vita alla schiena.
Cause della distrofia muscolare di Duchenne
distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica. Più in dettaglio, c'è una mutazione genetica DMD sul cromosoma X. Ciò significa che c'è un difetto genetico legato alla proteina
distrofia. È una proteina che mantiene intatte le cellule muscolari, in particolare la membrana o le parti
sarcolemma-il suo. Di conseguenza, c'è un rapido declino della funzione muscolare. Questo è il motivo per cui a volte i bambini con DMD possono perdere la capacità di camminare anche se l'hanno padroneggiata prima. Inoltre, la DMD può verificarsi anche senza una storia familiare. Qualcuno può essere
vettore Questa condizione avrà un impatto solo sulle prossime generazioni. In termini di genere, gli uomini sono più inclini a
distrofia muscolare di Duchenne rispetto alle donne. Inoltre, le donne che ottengono una prole genetica diventeranno
vettore asintomatico, mentre gli uomini mostrano sintomi. [[Articolo correlato]]
Diagnosi distrofia muscolare di Duchenne
Il monitoraggio regolare della crescita e dello sviluppo del bambino può aiutare a rilevare i segni della distrofia muscolare. Inoltre, sarà molto visibile se i muscoli del bambino sono indeboliti e la loro coordinazione è disturbata. Per essere sicuri, il medico eseguirà un esame del sangue e una biopsia muscolare. Esami del sangue per determinare se l'enzima creatina fosfochinasi nel sangue è troppo alto. Questa è una caratteristica quando i muscoli sperimentano un declino della funzione. Mentre il test della biopsia serve a determinare quale tipo di distrofia muscolare si sperimenta.
Come gestire
Non esiste un farmaco specifico per il trattamento della DMD. Il trattamento consiste più nell'alleviare i sintomi in modo che non siano troppo gravi. Bambini che sperimentano
distrofia muscolare di Duchenne Spesso perde la capacità di camminare all'età di 12 anni. Devono utilizzare l'assistenza per la sedia a rotelle o
bretelle per le gambe. Inoltre, la terapia fisica mantiene la condizione il più duratura possibile. Il trattamento con steroidi ha anche il potenziale per prolungare la funzione muscolare. Altrettanto importante, i medici devono anche monitorare se esiste la possibilità di scoliosi, polmonite e battiti cardiaci anormali. Questo deve essere monitorato con attenzione. Non dimenticare che esiste anche la possibilità che la funzione polmonare diminuisca quando la malattia è diventata più grave. I pazienti possono richiedere l'assistenza del ventilatore come fase del trattamento.
Immagine a lungo termine della DMD kondisi
Data la fatalità di questa condizione, la maggior parte degli individui morirà entro i 20 anni. Tuttavia, con la cura adeguata, l'aspettativa di vita può essere molto più lunga fino all'età di 30 anni.
distrofia muscolare di Duchenne degenerativo, peggiorando nel tempo. Ciò significa che l'intervento medico diventa ancora più cruciale man mano che la condizione peggiora. [[articolo correlato]] Quando i bambini di età compresa tra 2-6 anni iniziano a mostrare i sintomi della DMD, l'équipe medica deve continuare a monitorare le loro condizioni. Se la malattia in fase avanzata si verifica durante l'adolescenza o l'età adulta, potrebbe essere necessaria una terapia intensiva in ospedale. Questo tipo di distrofia muscolare non può essere prevenuto perché la madre può trasmettere la condizione al bambino. Gli esperti continuano a cercare tecnologie in grado di prevenire il declino dei difetti genetici, ma senza successo. Tuttavia, i test genetici prima di provare a concepire possono aiutare. Attraverso questo tipo di test, si vedrà se c'è un aumento del rischio che i bambini soffrano di DMD quando crescono. Per i pazienti affetti da DMD o le loro famiglie, non esitate a cercare supporto morale, considerando che questa condizione richiede un trattamento intensivo. Per discutere ulteriormente su come rilevare i sintomi
distrofia muscolare di Duchenne, chiedi direttamente al dottore nell'app per la salute della famiglia SehatQ. Scarica ora su
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