Il numero di cromosomi umani in ogni cellula è 46. Negli uomini, i cromosomi sono X e Y. Tuttavia, se c'è una mutazione cromosomica, può verificarsi la sindrome XYY o un eccesso di un cromosoma Y in ogni cellula. La sindrome XYY con un numero di cromosomi 47 si verifica solo nei maschi con un rapporto di 1:1000. Nella stragrande maggioranza dei casi, le mutazioni cromosomiche della sindrome XYY non mostrano differenze significative. Alcuni possono sperimentare differenze fisiche come muscoli più deboli o difficoltà a parlare chiaramente. Ma in altri casi, potrebbe non esserci alcuna differenza significativa con le persone che hanno 46 cromosomi.
I sintomi della sindrome XYY
Le mutazioni del cromosoma XYY possono verificarsi nei maschi di qualsiasi età. I sintomi possono anche differire da persona a persona:
- Muscoli deboli (ipotonia)
- Sviluppo motorio alterato
- Essere in ritardo o avere problemi a parlare
- La diagnosi è sullo spettro autistico
- Difficile da mettere a fuoco
- Scrittura tardiva o altre capacità motorie fine
- Problemi emotivi
- scambiarsi una stretta di mano
- Difficoltà a seguire le lezioni
- Più alto degli amici della stessa età
- infertilità
A volte, la sindrome XYY non viene rilevata fino a quando una persona non raggiunge l'età adulta. L'indicazione iniziale è quando ci sono problemi sessuali quando non soddisfa le caratteristiche di un buon sperma
. [[Articolo correlato]]
Come affrontare la sindrome XYY
Quando si sospetta una mutazione cromosomica, il medico eseguirà un'analisi cromosomica per ottenere una diagnosi definitiva. Non esiste ancora una cura per la sindrome XYY. Tuttavia, i medici possono fornire cure mediche per alleviare i sintomi che compaiono, soprattutto se la diagnosi viene trovata precocemente. Esistono diversi modi per affrontare la sindrome XYY, come ad esempio:
Le persone con sindrome XYY possono avere problemi di linguaggio o motori. La terapia della parola può essere una soluzione per migliorare questa condizione.
Se un caso di sindrome XYY viene rilevato da bambino, il sintomo è un ritardo nello sviluppo motorio. Inoltre, possono sorgere problemi di forza muscolare. La terapia fisica può aiutare a superare gradualmente questo.
Se le persone con sindrome XYY hanno problemi ad assorbire l'apprendimento, i genitori possono discutere con l'insegnante o il coordinatore speciale in modo che possano progettare modelli di apprendimento in base alle esigenze del bambino. Se necessario, aggiungi un programma di studio al di fuori dell'orario scolastico. Le persone che soffrono di sindrome XYY possono condurre una vita normale come chiunque altro. In effetti, è possibile che la sindrome XYY non venga rilevata per il resto della sua vita. [[Articolo correlato]]
Malattie causate da mutazioni cromosomiche
Oltre alla sindrome XYY, esistono altri tipi di malattie dovute a mutazioni cromosomiche. Ci sono due categorizzazioni, vale a dire numerica e strutturale. Le mutazioni cromosomiche numeriche si verificano quando il numero di cromosomi è maggiore o minore di 46. Esempi di malattie come la trisomia 13, la trisomia 18,
sindrome di Down, Klinefelter
sindromee Turner
sindrome. Mentre nelle mutazioni cromosomiche strutturali, ciò si verifica quando una gran parte del DNA manca o viene aggiunta a un cromosoma. I diversi tipi possono essere
cancellazione, duplicazione, traslocazione, e altro ancora. Esempi di malattie dovute a mutazioni cromosomiche strutturali sono Wolf-Hirschhorn, Cri-du-chat, WAGR
sindromi, DiGeorge e Prader-Willi/Angelman. Le mutazioni cromosomiche possono iniziare dalla condizione dell'uovo o degli spermatozoi che non sono ottimali, ma ci sono anche casi che si verificano durante lo sviluppo dell'embrione o della prole dai genitori. Il minimo cambiamento nella struttura cromosomica di una persona può influenzare la condizione del gene e avere un impatto significativo. Oltre alle mutazioni cromosomiche ereditate dai genitori, possono verificarsi mutazioni anche quando si verifica la duplicazione del DNA o la divisione cellulare. I fattori che possono aumentare il rischio di mutazioni cromosomiche includono fattori ambientali come l'esposizione a droghe illecite, radiazioni ultraviolette e virus. [[articolo correlato]] In alcuni casi, ci sono anche mutazioni cromosomiche che non hanno alcun effetto. Questo è chiamato
mutazioni silenziose. Non sempre male, a volte le mutazioni genetiche creano anche diversità genetica in modo che una popolazione possa continuare a crescere.
