Di recente, una triste notizia è arrivata dal comico Dede Sunandar. Al secondo figlio di Dede, Ladzan Syafiq Sunandar, che ha solo 1 anno e 4 mesi, è stato diagnosticato un raro disturbo genetico chiamato
sindrome di Williams (sindrome di Williams) da quando aveva 3 mesi. All'inizio, Dede e sua moglie non hanno visto alcun sintomo. Tuttavia, nel tempo sono emersi vari problemi di salute e di sviluppo vissuti da suo figlio. Il bambino, infatti, ha dovuto fare diverse cure.
Conoscere sindrome di Williams
sindrome di Williams o La sindrome di Williams è una rara malattia genetica che può causare una varietà di problemi di salute e di sviluppo. Questo disturbo si verifica solo in 1 persona su 1.000 ed è generalmente noto fin dall'infanzia. I bambini con sindrome di Williams possono avere problemi al cuore, ai vasi sanguigni, ai muscoli, alle articolazioni, ai reni e alle capacità di apprendimento. Sebbene legato alla genetica, ma
sindrome di Williams non sempre abbassato. Una persona può nascere con questo disturbo anche se non ne esiste una storia familiare. Questa condizione è causata da mutazioni o cambiamenti genetici casuali. Tuttavia, le persone con questo disturbo genetico hanno il 50% di possibilità di ereditare
sindrome di Williams al suo futuro figlio. La causa della sindrome di Williams, vale a dire la perdita di 25 geni sul cromosoma 7. Questi geni vengono solitamente persi negli spermatozoi o nelle cellule uovo prima della fecondazione. Il gene dell'elastina è uno dei geni mancanti. Questo gene funziona per fornire elasticità al sangue. Senza il gene dell'elastina, possono verificarsi difetti cardiaci e disturbi del sistema circolatorio. Di seguito sono riportati i sintomi comuni delle persone con sindrome di Williams che possono verificarsi:
- Ha caratteristiche facciali uniche, come fronte ampia, naso piccolo, bocca larga, labbra carnose, mento piccolo, denti piccoli e distanziati, ci sono pieghe che coprono gli angoli degli occhi e altri.
- Mal di stomaco o disturbi alimentari
- Problemi al cuore o ai vasi sanguigni
- Disturbo dell'attenzione e iperattività (ADHD)
- Bassa statura
- parlare lento
- petto infossato
- Diversi livelli di disabilità intellettiva
- Basso peso alla nascita
- Disturbi renali
- lungimirante
- Colonna vertebrale curva (scoliosi)
- Problemi alle articolazioni e alle ossa
Oltre ad avere questi sintomi, i malati
sindrome di Williams può anche avere caratteristiche, come l'interesse per la musica, facile socializzare, sensibile ai rumori forti e talvolta riluttante a stabilire un contatto fisico. [[Articolo correlato]]
Può il paziente? sindrome di Williams guarito?
Sfortunatamente, la sindrome di Williams non può essere curata. Tuttavia, il trattamento può aiutare con sintomi e problemi di apprendimento. Aspettativa di vita di ogni paziente
sindrome di Williams diverso. Alcune persone con questa sindrome hanno un'aspettativa di vita abbastanza alta, ma altre hanno un'aspettativa di vita più breve a causa di problemi medici più complessi. Non ci sono studi che menzionino specificamente l'aspettativa di vita dei malati, anche se è stato riportato che alcuni individui vivono fino ai 60 anni. Alcuni malati possono condurre una vita molto normale, ma altri hanno problemi di salute e di apprendimento più seri. Fino al punto di richiedere cure mediche per tutta la vita. Non esiste una cura per questa condizione. Il trattamento si basa solitamente sui sintomi del malato e viene effettuato per alleviare questi sintomi. Oltre al trattamento sintomatico, si possono intraprendere fisioterapia e logopedia per migliorare la qualità della vita del malato. Non solo, sofferente
sindrome di Williams Occorre inoltre evitare il consumo di calcio e vitamina D perché i livelli ematici dei pazienti con queste sostanze sono già elevati. Vari problemi di salute e di apprendimento vissuti dai malati richiedono che i professionisti effettuino il trattamento. Ecco alcuni professionisti che potrebbero essere necessari per le persone con sindrome di Williams:
- Cardiologo per il trattamento di chi soffre di problemi cardiaci
- Endocrinologo che tratta i problemi ormonali
- Gastroenterologo specializzato in problemi digestivi
- Oftalmologo per il trattamento dei problemi agli occhi
- psicologo
- Logopedista e logopedista
- Terapista occupazionale
- Fisioterapista
Alcuni malati possono sviluppare problemi di salute più gravi con l'avanzare dell'età, come insufficienza cardiaca o renale. Pertanto, quando ritieni che tuo figlio abbia i sintomi della sindrome di Williams, dovresti consultare immediatamente un medico. Il medico farà una diagnosi e determinerà il trattamento giusto per il bambino, in modo che i sintomi possano essere controllati. I genitori devono avere sensibilità alle condizioni del bambino. Nota se c'è una differenza tra loro. Non tardare a superare i problemi che si verificano nel tuo bambino.
